Mục tiêu: Mô tả đặc điểm hình thái các trường hợp thai nhi bị thoát vị hoành và nhận xét kết cục thai kỳ của thai nhi bị thoát vị hoành.
Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả hồi cứu trên 138 thai phụ mang thai nhi được chẩn đoán thoát vị hoành bẩm sinh trước sinh bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội trong giai đoạn từ tháng 01 năm 2020 đến tháng 08 năm 2025.
Kết quả: Phần lớn các trường hợp thoát vị hoành được phát hiện có vị trí bên trái (89,1%). Các trường hợp thoát vị bên phải chiếm tỷ lệ nhỏ (10,1%) và chỉ ghi nhận 1 trường hợp thoát vị thể trung tâm (0,8%). Thành phần tạng thoát vị chủ yếu là nhiều cơ quan kết hợp (34,8%), trong đó dạ dày và ruột là hai tạng thường gặp nhất (83,3% và 65,2%). Nhóm thoát vị phải có tỷ lệ tử vong cao hơn (50,0%) so với thoát vị trái (14,9%) (p = 0,021). Trẻ có thoát vị gan cũng cho thấy tỷ lệ tử vong sau mổ cao hơn đáng kể (55,6%) so với nhóm không thoát vị gan (5,1%). Sau sinh, tất cả trẻ đều được đặt nội khí quản (100%), trong đó 80,5% thở máy thường, 19,5% thở máy tần số cao và 28,5% có sử dụng thuốc vận mạch. 90,5% được phẫu thuật, chủ yếu khâu cơ hoành trực tiếp. Tỷ lệ tử vong sau phẫu thuật là 18,1%.
Kết luận: Nghiên cứu cho thấy phần lớn thoát vị hoành được phát hiện ở tuổi thai 22–28 tuần, chủ yếu là thoát vị bên trái và đa số thai phụ có sức khỏe, tiền sử sản khoa bình thường. Thoát vị hoành bên phải, đặc biệt kèm thoát vị gan, liên quan tiên lượng nặng và tỷ lệ tử vong cao hơn. Hầu hết thai phụ tiếp tục thai kỳ, trẻ sau sinh đều cần hồi sức tích cực và phẫu thuật, trong đó khâu cơ hoành trực tiếp chiếm ưu thế. Kết quả sau mổ khả quan với tỷ lệ sống cao hơn tỷ lệ tử vong