Bài báo khoa học Tập 67 Số CĐ1-NCKH 27/01/2026

ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ KĨ THUẬT XÉT NGHIỆM GAP-PCR KẾT HỢP MALDI-TOF ĐỂ PHÁT HIỆN THAI PHỤ MANG GEN THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI

Mai Trọng Hưng1,2, Nguyễn Cảnh Chương1,2, Đinh Thúy Linh1,2, Trịnh Thùy Dương1,2, Nguyễn Thị Thủy1,2, Nguyễn Thị Thanh Hà1,2, Nguyễn Thị Vân Anh1,2, Vũ Văn Đệ1,2, Tạ Thị Kim Huệ1,2, Ngụy Thị Vân1,2, Nghiêm Xuân Huỳnh1,2, Phạm Thế Vương1,2, Nguyễn Tài Đức1,2, Phùng Thị Hương1,2, Tăng Hùng Sang3,4,5,6, Nguyễn Hoài Nghĩa3,4,5,6, Lâm Tuấn Thanh3,4,5,6
1 Hanoi Obstetrics and Gynecology Hospital
2 Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội
3 Medical Genetics Institute
4 Gene Solutions Company
5 Viện Di truyền y học
6 Công ty Gene Solutions
DOI: 10.52163/yhc.v67iCD1.4234
33 Lượt xem
12 Lượt tải xuống
Từ khóa
Thalassemia, gap-PCR, MALDI-TOF, sàng lọc mang gen.
Tóm tắt

Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật xét nghiệm gap-PCR kết hợp MALDI-TOF trong phát hiện thai phụ mang gen thalassemia so với sàng lọc bằng tổng phân tích tế bào máu kết hợp điện di huyết sắc tố.

Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 476 thai phụ đến khám thai từ tháng 1-10 năm 2025. Đối tượng được thực hiện đồng thời hai phương pháp sàng lọc: truyền thống (công thức máu + điện di huyết sắc tố) và xét nghiệm gen bằng gap-PCR kết hợp MALDI-TOF.

Kết quả: 56/476 thai phụ (11,8%) mang đột biến gen thalassemia, trong đó mang gen alpha 7,6%, mang gen beta 3,8% và mang phối hợp alpha-beta 0,4%. Phương pháp truyền thống có độ nhạy 92,9%, độ đặc hiệu 86,7%, PPV 48,1% và NPV 98,9%. Phương pháp gap-PCR kết hợp MALDI-TOF có độ nhạy 98,2%, độ đặc hiệu 100%, PPV 100% và NPV 99,8%.

Kết luận: Gap-PCR kết hợp MALDI-TOF là kỹ thuật có độ chính xác cao, rút ngắn thời gian sàng lọc và phù hợp triển khai lâm sàng để phát hiện người mang gen bệnh thalassemia.

Tài liệu tham khảo
[1]
Williams T.N, Weatherall D.J. World distribution, population genetics, and health burden of the hemoglobinopathies. Cold Spring Harb Perspect Med, 2012, 2 (9): a011692. doi: 10.1101/cshperspect.a011692. Google Scholar
[2]
Nguyễn Thị Thu Hà, Nguyễn Triệu Vân và cộng sự. Tổng quan thalassemia, thực trạng, nguy cơ và giải pháp kiểm soát bệnh thalassemia ở Việt Nam. Tạp chí Y học Việt Nam, 2021, 502 (số chuyên đề): 3-16. https://tapchiyhocvietnam.vn/index.php/vmj/issue/view/19. Google Scholar
[3]
Tran D.C, Dang A.L et al. Prevalence of thalassemia in the Vietnamese population and building a clinical decision support system for prenatal screening for thalassemia. Mediterr J Hematol Infect Dis, 2023, 15 (1): e2023026. doi: 10.4084/MJHID.2023.026. Google Scholar
[4]
Bộ Y tế, Quyết định số 1832/QĐ-BYT ngày 01 tháng 7 năm 2022 về việc ban hành “Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị một số bệnh lý huyết học. https://thuvienphapluat.vn/van-ban/The-thao-Y-te/Quyet-dinh-1832-QD-BYT-2022-tai-lieu-huong-dan-chan-doan-dieu-tri-benh-ly-huyet-hoc-520596.aspx. Google Scholar
[5]
Zhao J, Li J et al. Combined use of gap-PCR and next-gienration sequencing improves thalassaemia carrier screening among premarital adults in China. J Clin Pathol, 2020, 73: 488-492. doi: 10.1136/jclinpath-2019-206339. Google Scholar
[6]
Nguyễn Thị Thu Hà, Ngô Mạnh Quân và cộng sự. Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh thalassemia đến tư vấn tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Tạp chí Y học Việt Nam, 2021, 502 (số chuyên đề): 112-119. https://tapchiyhocvietnam.vn/index.php/vmj/issue/view/19. Google Scholar
[7]
Mai Trọng Hưng, Đinh Thúy Linh. Đặc điểm một số chỉ số huyết học và thành phần hemoglobin của thai phụ và chồng làm xét nghiệm đột biến gen Alpha-thalassemia tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Tạp chí Y học Việt Nam, 2025, 549 (2): 95-100. doi: 10.51298/vmj.v549i2.13767. Google Scholar
[8]
Phạm Trịnh Trúc Phượng, Dương Quốc Chính và cộng sự. Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh Beta-thalassaemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2024, 183 (10): 11-18. doi: 10.52852/tcncyh.v183i10.2882 Google Scholar
[9]
Nguyễn Khắc Hân Hoan. Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh bệnh alpha và beta thalassemia. Luận án tiến sĩ y học. Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh, 2013. Google Scholar
[10]
Ngô Diễm Ngọc, Lý Thị Thanh Hà, Ngô Thị Tuyết Nhung và cộng sự. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh Alpha và Beta-thalassaemia trên các thai phụ nguy cơ cao tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Tạp chí Y học Việt Nam, 2015, 434, 83-92. Google Scholar