Mục tiêu: Nhận xét kết quả sinh thiết gai rau tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhằm đánh giá hiệu quả chẩn đoán của kỹ thuật.
Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu mô tả trên 102 thai phụ đã thực hiện sinh thiết gai rau tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ tháng 1/2022 đến tháng 6/2024.
Kết quả: Tỷ lệ lấy mẫu thành công 100%, không có biến chứng. Bất thường di truyền được phát hiện ở 49,02% trường hợp, bao gồm hội chứng Down (18,63%), hội chứng Edwards (4,90%), hội chứng Patau (0,98%), bất thường nhiễm sắc thể giới tính (3,92%), bất thường kết hợp nhiễm sắc thể giới tính và hội chứng Edwards (0,98%), và rối loạn đơn gen (19,61%). Có mối tương quan có ý nghĩa giữa NIPS nguy cơ cao và kết quả sinh thiết gai rau bất thường (p < 0,05). 13 trường hợp siêu âm bất thường các hệ cơ quan, bất thường nhiễm sắc thể 11 trường hợp (86,96%). 49,02% đình chỉ thai nghén do phát hiện bất thường nặng, 50,98% tiếp tục theo dõi thai bình thường.
Kết luận: Sinh thiết gai rau là phương pháp chẩn đoán trước sinh sớm, chính xác và an toàn, đặc biệt hiệu quả trong nhóm thai có NIPS nguy cơ cao và bất thường siêu âm.