Bài báo khoa học Tập 66 Số CĐ17-HNKH Hội y học Giới tính 12/01/2026

35. RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH 46,XX BIỂU HIỆN MUỘN DO TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH

Đỗ Văn Công1, Đinh Lê Quý Văn1, Nguyễn Hoàng Tường1, Hoàng Tiến Đạt1, Hoàng Khắc Chuẩn1
1 Khoa Ngoại Tiết niệu, Bệnh viện Chợ Rẫy
Tác giả liên hệ: vancongbs@gmail.com
DOI: 10.52163/yhc.v66iCD17.3424
20 Lượt xem
21 Lượt tải xuống
Từ khóa
Rối loạn phát triển giới tính 46,XX, tăng sản thượng thận bẩm sinh, chẩn đoán muộn, phì đại âm vật, u tuyến thượng thận.
Tóm tắt

Đặt vấn đề: Rối loạn phát triển giới tính ở người 46,XX thường gặp do tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase. Nếu chẩn đoán muộn, bệnh nhân dễ bị nam hóa nặng, rối loạn tâm lý tăng sản thượng thận bẩm sinh xã hội và có nguy cơ hình thành khối u thượng thận.

Ca bệnh: Chúng tôi báo cáo bệnh nhân nữ 19 tuổi, karyotype 46,XX, nhập viện vì vô kinh nguyên phát và nam hóa rõ rệt. Khám lâm sàng ghi nhận phì đại âm vật, tăng sắc tố da; xét nghiệm cho thấy ACTH, testosterone và DHEA-S tăng cao. Siêu âm và MRI phát hiện tử cung nhũ nhi và khối u tuyến thượng thận phải 2 cm. Bệnh nhân được phẫu thuật một thì, gồm cắt tuyến thượng thận phải nội soi và tạo hình âm vật bảo tồn thần kinh. Giải phẫu bệnh xác định u tuyến vỏ thượng thận lành tính. Sau mổ, bệnh nhân được điều trị bổ sung glucocorticoid và mineralocorticoid. 6 tuần sau phẫu thuật, nội tiết trở về bình thường và hình thái cơ quan sinh dục ngoài cải thiện rõ.

Bàn luận: Trường hợp này minh họa hậu quả của tăng sản thượng thận bẩm sinh chẩn đoán muộn và vai trò của ACTH cao mạn tính trong hình thành u tuyến thượng thận. Điều trị phối hợp phẫu thuật và nội tiết mang lại kết quả tốt về nội tiết, hình thái và tâm lý. Tạo hình âm vật bảo tồn thần kinh là xu hướng hiện đại, giúp cải thiện thẩm mỹ và duy trì chức năng tình dục.

Kết luận: Ở những nơi chưa có sàng lọc sơ sinh, cần nghĩ đến tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ nữ có dấu hiệu nam hóa. Chẩn đoán sớm, điều trị nội tiết kịp thời và can thiệp phẫu thuật hợp lý sẽ giúp tối ưu hóa kết quả lâm sàng và tâm lý.

Tài liệu tham khảo
[1]
Sharma L, Momodu I.I, Singh G. Congenital adrenal hyperplasia. In StatPearls. Treasure Island, FL: StatPearls Publishing, 2023. Google Scholar
[2]
Liao Z, Gao Y, Zhao Y, Wang Z, Wang X, Zhou J, Zhang Y. Pure androgen-secreting adrenal tumor (PASAT): A rare case report of bilateral PASATs and a systematic review. Frontiers in Endocrinology, 2023, 14, 1138114. Google Scholar
[3]
Krishnan G.D, Yahaya N. Case report of an adult female with neglected congenital adrenal hyperplasia (CAH). Journal of the ASEAN Federation of Endocrine Societies, 2018, 33 (2), 199-201. Google Scholar
[4]
Speiser P.W, Arlt W, Auchus R.J, Baskin L.S, Conway G.S, Merke D.P, Meyer-Bahlburg H.F.L, Miller W.L, Murad M.H, Oberfield S.E, White P.C. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2018, 103 (11), 4043-4088. Google Scholar
[5]
Sailo S.L, Sailo L. Primary amenorrhoea & virilization induced by pure testosterone-secreting adrenocortical adenoma. Indian Journal of Medical Research, 2020, 152 (Suppl 1), S53-S54. Google Scholar
[6]
Kaefer M, Rink R.C. Treatment of the enlarged clitoris. Frontiers in Pediatrics, 2017, 5, 125. Google Scholar
[7]
Iezzi M.L, Lasorella S, Varriale G, Zagaroli L, Ambrosi M, Verrotti A. Clitoromegaly in childhood and adolescence: Behind one clinical sign, a clinical sea. Sexual Development, 2018, 12 (4), 163-174. Google Scholar
[8]
Fux-Otta, C., Fuster, M., & Ramos, N. (2022). Clitoromegaly due to an epidermal inclusion cyst: A case report. Case Reports in Women’s Health, 35, e00432. https://doi.org/10.1016/j.crwh.2022.e00432 Google Scholar
[9]
Chong T.W, Umpaichitra V. A case of unusual clitoromegaly. Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology, 2018, 31 (5), 543-545. Google Scholar
[10]
Karaci S, Kulaksiz D, Sekerci C.A. A rare cause of clitoromegaly: Epidermoid cyst. Archivio Italiano di Urologia e Andrologia, 2019, 91 (2). Google Scholar
[11]
Fahmy M.A.B. Female genital anomalies: Clitoris. In M.A.B. Fahmy (Ed.), Rare Congenital Genitourinary Anomalies: An Illustrated Reference Guide. Springer, Berlin, Heidelberg, 2015, pp. 133-144. Google Scholar
[12]
Copcu E, Aktas A, Sivrioglu N, Copcu O, Oztan Y. Idiopathic isolated clitoromegaly: A report of two cases. Reproductive Health, 2004, 1 (1), 4. Google Scholar
[13]
Horejsí J. Acquired clitoral enlargement: Diagnosis and treatment. Annals of the New York Academy of Sciences, 1997, 816 (1), 369-372. Google Scholar
[14]
Sönmezer M. Neurovascular bundle-sparing ventral clitoroplasty in adult patients: Description of the technique and long-term outcome on clitoral functions. Journal of the Turkish-German Gynecological Association, 2023, 24 (2), 109]113. Google Scholar