Mục tiêu: Nhận xét chẩn đoán trước sinh bệnh tim bẩm sinh và kết cục thai kỳ tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An năm 2022-2024.
Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu 185 thai phụ có kết quả siêu âm thai trước sinh bị dị tật tim bẩm sinh, khám và quản lý thai tại Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.
Kết quả: Tuổi thai phát hiện tim bẩm sinh phổ biến từ 21 – 25 tuần chiếm 31,9%. Thông liên thất thường gặp nhất với 19,6%. Tiếp theo là tứ chứng Fallot là 16,7%. Thấp hơn là kênh nhĩ thất và hội chứng thiểu sản tim trái tỷ lệ lần lượt là 11,5% và 9,3%. Kèm theo tăng khoảng sáng sau gáy với tỷ lệ 22%. Bất thường di truyền trong nhóm chọc ối chiếm 54,4%: Trong đó, bất thường số lượng nhiễm sắc thể 77,4%; bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể tỷ lệ 22,6%: gồm DiGeorge, mất đoạn, lặp đoạn trên nhiễm sắc thể số 1, số 2. Dị tật tim bẩm sinh kèm tăng khoảng sáng sau gáy, bất thường di truyền chiếm 82,1%. Có 36,2% dị tật tim bẩm sinh phối hợp bất thường cơ quan khác. Phù thai, thai lưu tỷ lệ thấp 1,6%. Có 5 trẻ mất sau sinh vì tim bẩm sinh nặng chiếm 2,7%. Siêu âm tim sơ sinh có 83,8% bất thường tim được ghi nhận.
Kết luận: Siêu âm tim thai có giá trị cao chẩn đoán bất thường tại tim. Thời điểm siêu âm khảo sát tim thai theo khuyến cáo từ 18 – 22 tuần, tuy có thể sớm hơn.