Bài báo khoa học Tập 66 Số CĐ2-NCKH 24/03/2025

16. MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG BỆNH THIẾU MEN BETA-KETOTHIOLSAE NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP TẠI BỆNH VIỆN NHI THANH HÓA

Minh Hà Hoàng1,2, Phương Phạm Thị1,2
1 Thanh Hoa Pediatric Hospital
2 Bệnh viện Nhi Thanh Hóa
Tác giả liên hệ: minhbvnhi@gmail.com
DOI: 10.52163/yhc.v66iCĐ2.2206
46 Lượt xem
23 Lượt tải xuống
Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của một ca bệnh beta-ketothiolase được phát hiện tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa.

Phương pháp: Báo cáo nghiên cứu ca bệnh.

Kết quả: Bệnh phát hiện ở trẻ nữ, 34 tháng tuổi, suy dinh dưỡng, tiền sử thường xuyên mắc các bệnh lý nhiễm khuẩn. Có hội chứng nhiễm khuẩn, hội chứng suy hô hấp. Triệu chứng cận lâm sàng: xét nghiệm máu ngoại vi có tỷ lệ bạch cầu đa nhân trung tính tăng, CRP tăng cao. Xét nghiệm khí máu có biểu hiện toan chuyển hóa. Bệnh nhi có 2 đợt nhập viện điều trị toan chuyển hóa không rõ nguyên nhân. Xét nghiệm nước tiểu có acid 3-OH-butyric, acetoacetic, 2-methyl-3-OH-butyric, tiglyglycine, acid lactic, 3-OH-propionic, 2-OH-butyric.

Kết luận: Biểu hiện lâm sàng của ca bệnh là các dấu hiệu nhiễm khuẩn, suy hô hấp, ốm tái diễn, suy dinh dưỡng. Cận lâm sàng có dấu hiệu của toan chuyển hóa tái phát. Xét nghiệm nước tiểu là phương pháp chẩn đoán khẳng định bệnh.

Từ khóa
Bệnh thiếu beta-ketothiolase 2-metyl-3-hydroxybutyrat 2-metylaxetat
Tài liệu tham khảo
[1]
Daum R.S, Lamm P.H, Mamer O.A et al, A “new” disorder of isoleucine catabolism, Lancet, Dec 11 1971, 2 (7737): 1289-90, doi:10.1016/ s0140-6736(71)90605-2. Google Scholar
[2]
Abdelkreem E et al, Clinical and Mutational Characterizations of Ten Indian Patients with Beta-Ketothiolase Deficiency, JIMD Rep., 2017, 35, p. 59-65. Google Scholar
[3]
Alijanpour M et al, Beta-ketothiolase deficiency: A case with unusual presentation of nonketotic hypoglycemic episodes due to coexistent probable secondary carnitine deficiency, JIMD Rep., 2019, 46 (1), p. 23-27. Google Scholar
[4]
Fukao T et al, Three Japanese Patients with Beta-Ketothiolase Deficiency Who Share a Mutation, c.431A > C (H144P) in ACAT1: Subtle Abnormality in Urinary Organic Acid Analysis and Blood Acylcarnitine Analysis Using Tandem Mass Spectrometry, JIMD Rep., 2012, 3, p. 107-15. Google Scholar
[5]
Grünert S.C, Sass J.O, 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (beta-ketothiolase) deficiency: one disease - two pathways, Orphanet J Rare Dis., 2020, 15 (1), p. 106. Google Scholar
[6]
Law C.Y et al, NMR-based urinalysis for beta-ketothiolase deficiency, Clin Chim Acta, 2015, 438, pp. 222-5. Google Scholar
[7]
Lin Y et al, C4OH is a potential newborn screening marker-a multicenter retrospective study of patients with beta-ketothiolase deficiency in China, Orphanet J Rare Dis., 2021, 16 (1), p. 224. Google Scholar
[8]
Mao S et al, Ketoacidotic crisis after vaccination in a girl with beta-ketothiolase deficiency: a case report, Transl Pediatr., 2021, 10 (2), p. 459-463. Google Scholar
[9]
Nguyen K.N et al, Characterization and outcome of 41 patients with beta-ketothiolase deficiency: 10 years’ experience of a medical center in northern Vietnam, J. Inherit Metab Dis., 2017, 40 (3), p. 395-401. Google Scholar
[10]
Nguyễn Ngọc Khánh và cộng sự, Bệnh thiếu enzym beta-ketothiolase (T2) tại Bệnh viện Nhi Trung ương: Kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị, Tạp chí Y Dược học quân sự, 2015, 2, tr. 90-95. Google Scholar