Mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi tăng khoảng sáng sau gáy. Phương pháp nghiên cứu: Đây là nghiên cứu hồi cứu những thai phụ mang thai được chọc ối vì tăng khoảng sáng sau gáy từ 2.5 mm trở lên và đồng ý tham gia vào nghiên cứu. 2720 trường hợp phân tích trong 6 năm từ 2015 đến 2020. Chúng tôi hồi cứu từ dữ liệu lưu trữ tất cả các thai phụ mang đơn thai được thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể ở quý 2 thai kỳ và có khoảng sáng sau gáy trên 2.5 mm. Kết quả nghiên cứu: Sau khi xét nghiệm NST cho 2720 thai nhi tăng KSSG, tuổi mẹ trung bình là 29.19 (từ 17-46 tuổi), chiều dài đầu mông trung bình là 66.9 mm (từ 45-84mm). Nhiễm sắc thể đồ bất thường ở 560 thai nhi (20.6%). Dạng bất thường hay gặp là trisomy 21 (55%), trisomy 18 (11.2%), trisomy 13 (3.9%), XO (2.7%). Kết luận: Ở thai nhi tăng khoảng sáng sau gáy, bất thường trisomy 21 chiếm 55% hay gặp nhất, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể chiếm 22.5%. Tuổi mẹ càng lớn làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Ở THAI NHI TĂNG KHOẢNG SÁNG SAU GÁY
19
Lượt xem
0
Lượt tải xuống
Từ khóa
Dịch ối, nhiễm sắc thể, chọc hút dịch ối, bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.
Tóm tắt
Tài liệu tham khảo
[1]
Carles EEP, Cytogenetique prenatal: Bilan 1999 pour L’Association des Cytogenetique de Langue Francaise (ACLF), Medecine Foetale et Echographie en Gynecologie, 2002; 6(50): 5-8.
Google Scholar
[2]
Steele MW, Breg WR, Chromosome analysis of human amniotic-fluid cells, Lancet, 1966; 1(7434): 383-5.
Google Scholar
[3]
Kim MH, Park SH, Cho HJ et al., Threshold of nuchal translucency for the detection of chromosomal aberration: comparison of different cut-offs, Journal of Korean medical science, 2006; 21(1): 11-14.
Google Scholar
[4]
Valenti C, Schutta EJ, Kehaty T, Prenatal diagnosis of Down's syndrome, Lancet, 1968; 2(7561): 220.
Google Scholar
[5]
Yang YH, Ju KS, Kim SB et al., The Korean collaborative study on 11,000 prenatal genetic amniocentesis, Yonsei Med J, 1999; 40(5): 460-6.
Google Scholar
[6]
Han SH, An JW, Jeong GY et al., Clinical and cytogenetic findings on 31,615 mid-trimester amniocenteses, Korean J Lab Med., 2008; 28(5): 378-85.
Google Scholar
[7]
Chang YW, Chang CM, Sung PL et al., An overview of a 30-year experience with amniocentesis in a single tertiary medical center in Taiwan, Taiwanese journal of obstetrics & gynecology, 2012; 51(2): 206-211.
Google Scholar
[8]
Nicolaides KH, Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities, Am J Obstet Gynecol, 2004; 191(1): 45-67.
Google Scholar
[9]
Snijders RJ, Noble P, Sebire N et al., UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group, Lancet, 1998; 352(9125): 343-6.
Google Scholar
[10]
Souka AP, Snijders RJ, Novakov A et al. , Defects and syndromes in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency thickness at 10-14 weeks of gestation, Ultrasound Obstet Gynecol, 1998; 11(6): 391-400.
Google Scholar
[11]
Has R, Kalelioglu I, Ermis H et al., Screening for fetal chromosomal abnormalities with nuchal translucency measurement in the first trimester, Fetal Diagn Ther., 2006; 21(4): 355.
Google Scholar
[12]
Kollmann M, Haeusler M, Haas J et al. , Procedure-related complications after genetic amniocentesis and chorionic villus sampling, Ultraschall Med., 2013; 34(4), 345-8.
Google Scholar
[13]
Ocak Z, Özlü T, Yazıcıoğlu HF et al., Clinical and cytogenetic results of a large series of amniocentesis cases from Turkey: report of 6124 cases, J Obstet Gynaecol Res., 2014; 40(1): 139-46.
Google Scholar
[14]
Hook EB, Cross PK, Schreinemachers DM, Chromosomal abnormality rates at amniocentesis and in live-born infants, Jama, 1983; 249(15): 2034-8.
Google Scholar
[15]
Wellesley D, Dolk H, Boyd PA et al., Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe, Eur J Hum Genet, 2012; 20(5): 521-6.
Google Scholar