Bài báo khoa học Tập 65 Số CĐ 4 - Hội Y học Giới tính Việt Nam 30/05/2024

5. NAM HÓA HOÀN TOÀN MỘT SỐ NGƯỜI BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH GÂY RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH THỂ 46,XX DSD TỪ 2015 ĐẾN 2023

Trần Thị Ngọc Anh1,2, Nguyễn Việt Hoa1,2, Nguyễn Quang1,2
1 Viet Duc University Hospital
2 Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức
Tác giả liên hệ: ngocanhbm@gmail.com
DOI: 10.52163/yhc.v65iCD4.1154
16 Lượt xem
2 Lượt tải xuống
Từ khóa
Tăng sản thượng thận bẩm sinh, nam hóa hoàn toàn, nhiễm sắc thể 46,XX.
Tóm tắt

Đặt vấn đề: Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh lý di truyền thường gặp với tần xuất khoảng 1:15.000 và là nguyên nhân chính gây nam hóa người nữ mang nhiễm sắc thể (NST) 46,XX. Người bệnh TSTTBS cần chẩn đoán và điều trị hydrocortisone sớm, tốt nhất ngay sau khi sinh. Điều trị muộn và không liên tục hydrocortisone gây nam hóa hoàn toàn, người bệnh phát triển như người nam.

Đối tượng: Người bệnh TSTTBS NST 46,XX có triệu chứng nam hóa hoàn toàn được khám và điều trị tại BV HN Việt Đức từ 2015 đến 2023.

Phương pháp nghiên cứu: Mô tả loạt ca bệnh.

Kết quả: 5 người bệnh NST 46,XX được chẩn đoán TSTTBS và điều trị từ 8-26 tuổi có ngoại hình và tính cách nam, 4 người khai sinh giới tính nam. Người bệnh phì đại âm vật như dương vật, có tử cung và buồng trứng kém phát triển, vô kinh nguyên phát, vú không phát triển, không có tinh hoàn, người bệnh đều lựa chọn giới tính nam.

Kết luận: TSTTBS là nguyên nhân thường gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở người mang NST 46,XX. Điều trị muộn hydrocortisone khiến người bệnh có ngoại hình và tính cách nam hóa hoàn toàn, lựa chọn sống với giới tính nam nhưng không có khả năng sinh sản.

Tài liệu tham khảo
[1]
New MI, Oksana L, Karen LS et al., Congenital Google Scholar
[2]
Adrenal Hyperplasia, Genetic Steroid Disorders, Google Scholar
[3]
Elsevier, San Diego, CA, 2021. Google Scholar
[4]
Vũ Chí Dũng, Nghiên cứu các dạng đột biến gen Google Scholar
[5]
gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Google Scholar
[6]
-hydroxylase, Luận án tiến sỹ y học, Trường Google Scholar
[7]
Đại học Y Hà Nội, 2017. Google Scholar
[8]
Trần Thị Ngọc Anh, Nguyễn Việt Hoa, Vũ Hồng Google Scholar
[9]
Tuân và cộng sự, Khảo sát tình hình mắc rối Google Scholar
[10]
loạn phát triển giới tính ở người bệnh đến khám Google Scholar
[11]
và điều trị tại BV Hữu Nghị Việt Đức. Đề tài Google Scholar
[12]
KHCN cấp cơ sở, 2020. Google Scholar
[13]
Nguyễn Thị Nga, Nông Thị Hồng Lê, Hoàng Thị Google Scholar
[14]
Ngọc Trâm và cộng sự, Kết quả tầm soát một số Google Scholar
[15]
bệnh lý bẩm sinh bằng xét nghiệm máu gót chân Google Scholar
[16]
ở trẻ sơ sinh đủ tháng đẻ tại khoa sản bệnh viện Google Scholar
[17]
trung ương Thái Nguyên 2019. Tạp chí Y học Google Scholar
[18]
Việt Nam, tháng 11, số 2, tập 484: 52-56, 2019. Google Scholar
[19]
Chan AO, Shek CC, Urinary steroid profiling in36 Google Scholar
[20]
the diagnosis of congenital adrenal hyperplasia Google Scholar
[21]
and disorders of sex development: Experience of Google Scholar
[22]
a urinary steroid referral centre in Hong Kong. Google Scholar
[23]
Clinical Biochemistry 46, 327-334, 2012. Google Scholar
[24]
Trần Thị Ngọc Anh, Nghiên cứu ứng dụng kỹ Google Scholar
[25]
thuật định lượng steroid niệu bằng GC/MS trong Google Scholar
[26]
chẩn đoán rối loạn sinh tổng hợp hormon steroid Google Scholar
[27]
bẩm sinh ở trẻ em. Luận án tiến sĩ y học, Trường Google Scholar
[28]
Đại học Y Hà Nội, 2019. Google Scholar
[29]
Vũ Chí Dũng, Nguyễn Phú Đạt, Tăng sản thượng Google Scholar
[30]
thận bẩm sinh do thiếu 21-hydroxylase và u vỏ Google Scholar
[31]
thượng thận. Y học Việt Nam, 2 (383), 21-25, Google Scholar
[32]
Trần Ngọc Bích, Chỉ định và kỹ thuật mổ tạo bộ Google Scholar
[33]
phận sinh dục nữ ở lưỡng giới (kinh nghiệm trên Google Scholar
[34]
bệnh nhân). Tạp chí Y học Việt Nam, tháng 3 Google Scholar
[35]
số đặc biệt: 276-281, 2013. Google Scholar