Bài báo khoa học Tập 65 Số CĐ 4 - Hội Y học Giới tính Việt Nam 30/05/2024

1. MỘT SỐ TRƯỜNG HỢP RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH DO THIỂU SẢN TUYẾN SINH DỤC TẠI BỆNH VIỆN HỮU NGHỊ VIỆT ĐỨC GIAI ĐOẠN 2015-2023

Trần Thị Ngọc Anh1,2, Nguyễn Việt Hoa1,2, Nguyễn Quang1,2
1 Viet Duc University Hospital
2 Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức
Tác giả liên hệ: quangvietduc@gmail.com
DOI: 10.52163/yhc.v65iCD4.1150
14 Lượt xem
14 Lượt tải xuống
Từ khóa
Thiểu sản tuyến sinh dục, dậy thì muộn, vô kinh nguyên phát.
Tóm tắt

Đặt vấn đề: Thiểu sản tuyến sinh dục là tình trạng tuyến sinh dục kém phát triển thời kỳ bào thai nên giảm sản xuất một phần hoặc hoàn toàn hormon sinh dục gây rối loạn phát triển giới tính, vô sinh. Thiểu sản tuyến sinh dục thường gặp ở hội chứng Turner (NST 45,X) hoặc hội chứng Klinefelter (NST 47,XXY) ngoài ra còn gặp ở người NST 46,XX hoặc 46,XY hoặc thể khảm 45,X/46,XY…

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả 13 ca lâm sàng thiểu sản tuyến sinh dục tại BV HN Việt Đức giai đoạn 2015-2023.

Kết quả: 7 người thiểu sản hoàn toàn và 6 người thiểu sản không hoàn toàn tuyến sinh dục: có 5 người NST khảm 45,X/46,XY, có 4 người NST 46,XY, có 3 người NST 47,XXY và 1 người NST 46,XX. Trong đó 7 người có bộ phận sinh dục nữ, vú và lông mu không phát triển, vô kinh nguyên phát khi trưởng thành. 5 người có bộ phận sinh dục nam, có dương vật và tinh hoàn 1 hoặc 2 bên, khi trưởng thành dậy thì muộn, vô sinh. Một người bộ phận sinh dục không rõ ràng. Xét nghiệm hormon testosterone, estradiol thấp, FSH và LH cao.

Kết luận: Thiểu sản tuyến sinh dục gặp ở người NST 46,XX hoặc 46,XY, hoặc 47,XXY hoặc thể khảm NST 45,X/46,XY với đặc trưng là tuyến sinh dục kém hoặc không phát triển, không có dấu hiệu dậy thì hoặc dậy thì muộn, vô kinh và vô sinh nguyên phát.

Tài liệu tham khảo
[1]
Logen B, Omar C, Genetics, Gonadal dysgenesis. Google Scholar
[2]
NCBI Bookshelf. A service of the National Google Scholar
[3]
Library of Medicine, National Institutes of Google Scholar
[4]
Health. Google Scholar
[5]
Quincy Z, Lawrence CL, Genetic considerations Google Scholar
[6]
in the patient with Turner Syndrome 45,X Google Scholar
[7]
with or without mosaicism. Fertil Steril. 2012 Google Scholar
[8]
October; 98(4): 775–779. doi:10.1016/j. Google Scholar
[9]
fertnstert.2012.08.021. Google Scholar
[10]
Hà Đức Quang, Nguyễn Quang, Chẩn đoán và Google Scholar
[11]
điều trị vô tinh. Tạp chí Y học Cộng Đồng, số Google Scholar
[12]
chuyên đề hội nghị khoa học toàn quốc Hội Y Google Scholar
[13]
học giới tính Việt Nam, 2021, 43-48. Google Scholar
[14]
Bonnie Mc CC, Roshanak M, Jennifer ED et al., Google Scholar
[15]
State of the art review in gonadal dysgenesis: Google Scholar
[16]
challenges in diagnosis and management. Int J Google Scholar
[17]
Pediatr Endocrinol, Published online 2014 Apr Google Scholar
[18]
doi: 10.1186/1687-9856-2014-4. Google Scholar
[19]
Darvin VD, PK. Jabbar, Clinical and reproductive Google Scholar
[20]
characteristics of patients with mixed gonadal Google Scholar
[21]
dysgenesis (45,X /46,XY). The Journal of Google Scholar
[22]
Obstetrics and Gynecology of India, 2021: 71(4): Google Scholar
[23]
-405. Google Scholar
[24]
Trần Thị Ngọc Anh, Nguyễn Việt Hoa, Vũ Hồng Google Scholar
[25]
Tuân và cộng sự, Rối loạn phát triển giới tính Google Scholar
[26]
thể 46,XY DSDs: hai ca lâm sàng hiếm gặp mắc Google Scholar
[27]
hội chứng Swyer tại Bệnh viện Hữu Nghị Việt Google Scholar
[28]
Đức. Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 24, Google Scholar
[29]
, số 5: 149-154. Google Scholar
[30]
Juliana Gabriel Ribeiro de Andrade, Gil Guerra Google Scholar
[31]
Junior, Andrea Trevas Maciel Guerra. 46, XY Google Scholar
[32]
and 45,X/46,XY testicular dysgenesis: similar Google Scholar
[33]
gonadal and genital phenotype, different Google Scholar
[34]
prognosis. Clinical case report: Arq Bras Google Scholar
[35]
Endocrinol Metab, 2010: 331-334. Google Scholar
[36]
Meyers CM, Boughman JA, Wilroy RS et Google Scholar
[37]
al., Gonadal (ovarian) dysgenesis in 46,XX Google Scholar
[38]
individuals: frequent of the autosomal recessive Google Scholar
[39]
form. Am J Med Genet. 1996, 28:63: 518-524. Google Scholar