ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ SÀNG LỌC SƠ SINH BẰNG PHƯƠNG PHÁP LẤY MÁU GÓT CHÂN TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI NGHỆ AN TỪ 01/1/2022 – 30/6/2022

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm giúp phát hiện sớm các rối
loạn bẩm sinh liên quan đến chuyển hóa – nội tiết, di truyền thường gặp và có thể điều trị hoặc
phòng tránh được ở trẻ sơ sinh. Phát hiện thông qua bộ kít xét nghiệm sàng lọc 5 bệnh: bệnh thiếu
men G6PD, bệnh suy giáp trạng bẩm sinh, bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, bệnh
Galactosemia, bệnh Phenylketone niệu.
Mục tiêu: Xác định tỷ lệ các bé sơ sinh nguy cơ cao 5 bệnh và mối liên quan với các yếu tố
dịch tế.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Sử dụng phương pháp mô tả cắt ngang đối với các bé
sơ sinh đủ 24-72 giờ tuổi được sinh tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An từ tháng 1/2022 – 6/2022.
Kết quả: Qua nghiên cứu khảo sát 3147 mẫu gót chân ở trẻ sơ sinh, chúng tôi nhận thấy tỷ lệ bất
thường của các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh chiếm như sau: Thiếu men G6PD chiếm 0,86%, trong
đó, nam chiếm 70,37%, trẻ gái chiếm 29,63%. Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh là 0,22%. Bệnh tăng
sản thượng thận bẩm sinh là 0,13%. Bệnh Phenylketone niệu là 0,1% và không có trẻ nào thuộc
nhóm nguy cơ cao mắc bệnh Galactosemia.
Kết luận: 5 bệnh sàng lọc sơ sinh nếu được phát hiện sớm có thể dự phòng và điều trị để trẻ có
một cuộc sống hoàn toàn khỏe mạnh. Vì vậy cần tăng cường công tác tư vấn sàng lọc nhằm nâng
cao chất lượng dân số, cải thiện đời sống.