BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Ở THAI NHI TĂNG KHOẢNG SÁNG SAU GÁY
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi tăng khoảng sáng sau gáy. Phương pháp nghiên cứu: Đây là nghiên cứu hồi cứu những thai phụ mang thai được chọc ối vì tăng khoảng sáng sau gáy từ 2.5 mm trở lên và đồng ý tham gia vào nghiên cứu. 2720 trường hợp phân tích trong 6 năm từ 2015 đến 2020. Chúng tôi hồi cứu từ dữ liệu lưu trữ tất cả các thai phụ mang đơn thai được thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể ở quý 2 thai kỳ và có khoảng sáng sau gáy trên 2.5 mm. Kết quả nghiên cứu: Sau khi xét nghiệm NST cho 2720 thai nhi tăng KSSG, tuổi mẹ trung bình là 29.19 (từ 17-46 tuổi), chiều dài đầu mông trung bình là 66.9 mm (từ 45-84mm). Nhiễm sắc thể đồ bất thường ở 560 thai nhi (20.6%). Dạng bất thường hay gặp là trisomy 21 (55%), trisomy 18 (11.2%), trisomy 13 (3.9%), XO (2.7%). Kết luận: Ở thai nhi tăng khoảng sáng sau gáy, bất thường trisomy 21 chiếm 55% hay gặp nhất, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể chiếm 22.5%. Tuổi mẹ càng lớn làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Dịch ối, nhiễm sắc thể, chọc hút dịch ối, bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.
Tài liệu tham khảo
[2] Steele MW, Breg WR, Chromosome analysis of human amniotic-fluid cells, Lancet, 1966; 1(7434): 383-5.
[3] Kim MH, Park SH, Cho HJ et al., Threshold of nuchal translucency for the detection of chromosomal aberration: comparison of different cut-offs, Journal of Korean medical science, 2006; 21(1): 11-14.
[4] Valenti C, Schutta EJ, Kehaty T, Prenatal diagnosis of Down's syndrome, Lancet, 1968; 2(7561): 220.
[5] Yang YH, Ju KS, Kim SB et al., The Korean collaborative study on 11,000 prenatal genetic amniocentesis, Yonsei Med J, 1999; 40(5): 460-6.
[6] Han SH, An JW, Jeong GY et al., Clinical and cytogenetic findings on 31,615 mid-trimester amniocenteses, Korean J Lab Med., 2008; 28(5): 378-85.
[7] Chang YW, Chang CM, Sung PL et al., An overview of a 30-year experience with amniocentesis in a single tertiary medical center in Taiwan, Taiwanese journal of obstetrics & gynecology, 2012; 51(2): 206-211.
[8] Nicolaides KH, Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities, Am J Obstet Gynecol, 2004; 191(1): 45-67.
[9] Snijders RJ, Noble P, Sebire N et al., UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group, Lancet, 1998; 352(9125): 343-6.
[10] Souka AP, Snijders RJ, Novakov A et al. , Defects and syndromes in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency thickness at 10-14 weeks of gestation, Ultrasound Obstet Gynecol, 1998; 11(6): 391-400.
[11] Has R, Kalelioglu I, Ermis H et al., Screening for fetal chromosomal abnormalities with nuchal translucency measurement in the first trimester, Fetal Diagn Ther., 2006; 21(4): 355.
[12] Kollmann M, Haeusler M, Haas J et al. , Procedure-related complications after genetic amniocentesis and chorionic villus sampling, Ultraschall Med., 2013; 34(4), 345-8.
[13] Ocak Z, Özlü T, Yazıcıoğlu HF et al., Clinical and cytogenetic results of a large series of amniocentesis cases from Turkey: report of 6124 cases, J Obstet Gynaecol Res., 2014; 40(1): 139-46.
[14] Hook EB, Cross PK, Schreinemachers DM, Chromosomal abnormality rates at amniocentesis and in live-born infants, Jama, 1983; 249(15): 2034-8.
[15] Wellesley D, Dolk H, Boyd PA et al., Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe, Eur J Hum Genet, 2012; 20(5): 521-6.