52. ĐỘT BIẾN GEN preS/S CỦA HBV VÀ BIẾN THỂ NTCP S267F Ở BỆNH NHÂN VIÊM GAN B MẠN, XƠ GAN VÀ UNG THƯ BIỂU MÔ TẾ BÀO GAN HBsAg (+) (Vietnam Journal of Community Medicine, 2025)
Mục tiêu: Xác định mối liên quan giữa đột biến gen preS/S của vi rút viêm gan B (HBV), biến thể NTCP S267F và tiến triển bệnh viêm gan B mạn (VGB mạn), xơ gan và ung thư biểu mô tế bào gan (UTBMTBG).Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 429 bệnh nhân HBsAg(+) tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 và Bệnh viện Quân y 103, gồm 231 bệnh nhân UTBMTBG, 96 bệnh nhân xơ gan và 102 bệnh nhân VGB mạn. Đột biến gen preS/S (aa20-174) của HBV và biến thể NTCP S267F được xác định bằng phương pháp giải trình tự Sanger.Kết quả: Ghi nhận 28 điểm nóng đột biến (tần số >10%). Phân bố điểm nóng đột biến ở 3 nhóm bệnh có sự tương đồng ở hầu hết các vị trí. Đột biến N51M/Y/P/T/D/S/K/Q ở HBV kiểu gen B có liên quan đến UTBMTBG ở nhóm bệnh gan mạn tính cao gấp 5 lần so với nhóm không có đột biến. Sự hiện diện của biến thể NTCP S267F ở nhóm UTBMTBG là 16,9%, cao hơn nhóm xơ gan (6,2%) và VGB mạn (5,9%), mối liên quan giữa các nhóm không có ý nghĩa thống kê. Không có mối liên quan giữa biến thể NTCP S267F và đột biến vùng liên kết với NTCP của HBV.Kết luận: Nghiên cứu khẳng định vai trò tổng hợp của cả yếu tố di truyền của vi rút và vật chủ trong cơ chế bệnh sinh của UTBMTBG.