(untitled) (Vietnam Journal of Community Medicine, 2026)
Đặt vấn đề: Rối loạn phát triển giới tính ở người 46,XX thường gặp do tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase. Nếu chẩn đoán muộn, bệnh nhân dễ bị nam hóa nặng, rối loạn tâm lý tăng sản thượng thận bẩm sinh xã hội và có nguy cơ hình thành khối u thượng thận. Ca bệnh: Chúng tôi báo cáo bệnh nhân nữ 19 tuổi, karyotype 46,XX, nhập viện vì vô kinh nguyên phát và nam hóa rõ rệt. Khám lâm sàng ghi nhận phì đại âm vật, tăng sắc tố da; xét nghiệm cho thấy ACTH, testosterone và DHEA-S tăng cao. Siêu âm và MRI phát hiện tử cung nhũ nhi và khối u tuyến thượng thận phải 2 cm. Bệnh nhân được phẫu thuật một thì, gồm cắt tuyến thượng thận phải nội soi và tạo hình âm vật bảo tồn thần kinh. Giải phẫu bệnh xác định u tuyến vỏ thượng thận lành tính. Sau mổ, bệnh nhân được điều trị bổ sung glucocorticoid và mineralocorticoid. 6 tuần sau phẫu thuật, nội tiết trở về bình thường và hình thái cơ quan sinh dục ngoài cải thiện rõ. Bàn luận: Trường hợp này minh họa hậu quả của tăng sản thượng thận bẩm sinh chẩn đoán muộn và vai trò của ACTH cao mạn tính trong hình thành u tuyến thượng thận. Điều trị phối hợp phẫu thuật và nội tiết mang lại kết quả tốt về nội tiết, hình thái và tâm lý. Tạo hình âm vật bảo tồn thần kinh là xu hướng hiện đại, giúp cải thiện thẩm mỹ và duy trì chức năng tình dục. Kết luận: Ở những nơi chưa có sàng lọc sơ sinh, cần nghĩ đến tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ nữ có dấu hiệu nam hóa. Chẩn đoán sớm, điều trị nội tiết kịp thời và can thiệp phẫu thuật hợp lý sẽ giúp tối ưu hóa kết quả lâm sàng và tâm lý.