Articles Tập 67 Số CĐ14-HNKH Hội Hóa sinh Y học Việt Nam 17/09/2026

GENETIC RESULTS FROM AMNIOTIC FLUID IN PREGNANT WOMEN WITH HIGH-RISK NON-INVASIVE PRENATAL TESTING AT THE NATIONAL HOSPITAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY

Nguyen Thi Bich Van, Nguyen Xuan Thanh, Le Thieu Quyet, Cao Van Hung
DOI: 10.52163/yhc.v67iCD14.6562
1 Views
0 Downloads
Abstract

Objective: To describe genetic results from amniotic fluid in pregnant women with high-risk non-invasive prenatal testing at the National Hospital of Obstetrics and Gynecology.

Subjects and methods: A cross-sectional descriptive study was conducted on 303 pregnant women with high-risk non-invasive prenatal testing (NIPT) results who underwent amniocentesis at the National Hospital of Obstetrics and Gynecology.

Results: The mean maternal age was 31.02 ± 6.4 years. Most participants had a university education and conceived naturally. The majority underwent NIPT at private healthcare facilities, accounting for 84.8%. Among high-risk NIPT results for aneuploidy, trisomy 21 accounted for the highest proportion at 32.3%, followed by monosomy X at 17.5% and 47,XXY at 14.2%. Genetic analysis of amniotic fluid showed relatively high confirmed abnormality rates: 77.6% by karyotyping, 73.7% by QF-PCR, 68.1% by BOBS, and 25% by CMA/Array. Among the detected abnormalities, trisomy 21 remained the most common.

Conclusion: NIPT is valuable for screening chromosomal abnormalities, however high-risk cases should undergo amniocentesis for diagnostic confirmation before pregnancy management decisions are made.

Keywords
NIPT, amniocentesis, chromosomal abnormalities, prenatal screening.
References
[1]
[1] Evans M.I, Andriole S, Evans S.M. Genetics: update on prenatal screening and diagnosis. Obstetrics and Gynecology Clinics, 2015, 42 (2): 193-208. doi: 10.1016/j.ogc.2015.01.011 Google Scholar
[2]
[2] Dương Chí Thành, Nguyễn Văn Huynh, Nguyễn Quang Vinh và cộng sự. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT và ứng dụng trên 7015 thai phụ tại Trung tâm Xét nghiệm Quốc tế GENTIS. Tạp chí Y học Việt Nam, 2021, 503 (2): 94-98. doi: 10.51298/vmj.v503i2.774 Google Scholar
[3]
[3] Benn P, Borrell A, Chiu R.W et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenatal Diagnosis, 2015, 35 (8): 725-734. doi: 10.1002/pd.4608. Google Scholar
[4]
[4] Ghi T, Sotiriadis A, Calda P et al. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2016, 48 (2): 256-268. doi: 10.1002/uog.15945. Google Scholar
[5]
[5] Hà Thị Tiểu Di và cộng sự. Bước đầu đánh giá kết quả chọc ối xét nghiệm nhiễm sắc thể thai nhi tại Bệnh viện Phụ Sản - Nhi Đà Nẵng. Tạp chí Phụ Sản, 2017, 15 (3): 23-30. doi: 10.46755/vjog.2017.3.409 Google Scholar
[6]
[6] Đỗ Thị Thanh Thủy, Lâm Vĩnh Niên, Vũ Trần Hoài Hân và cộng sự. Xác định giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT Trisure trong thực hành lâm sàng. Tạp chí Y học Việt Nam, 2020, 503 (1): 172-178. Google Scholar
[7]
[7] Trần Minh Thắng, Nguyễn Thị Tuyết Trinh, Đặng Văn Tân và cộng sự. Nghiên cứu giá trị của xét nghiệm NIPT dương tính và kết quả chọc ối tại Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Trung ương Huế. Tạp chí Phụ Sản, 2024, 22 (5): 30-36. doi: 10.46755/vjog.2024.5.1787 Google Scholar
[8]
[8] Nguyễn Mạnh Thắng. Rối loạn nhiễm sắc thể ở thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương. Tạp chí Y học Việt Nam, 2021, 503 (1): 91-94. doi: 10.51298/vmj.v503i1.702 Google Scholar
[9]
[9] Liu S, Yang F, Chang Q et al. Positive predictive value estimates for noninvasive prenatal testing from data of a prenatal diagnosis laboratory and literature review. Molecular Cytogenetics, 2022, 15 (1): 29. doi: 10.1186/s13039-022-00607-z. Google Scholar
[10]
[10] Guy C, Haji S.F, Rowland C.M et al. Prenatal cell-free DNA screening for fetal aneuploidy in pregnant women at average or high risk: results from a large US clinical laboratory. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2019, 7 (3): e545. doi: 10.1002/mgg3.545. Epub 2019 Jan 31. Google Scholar