Articles Vol. 63 No. chuyên đề 3-HN Sản Nhi Nghệ An (2022) 30/11/2022

GENE MUTATIONS IN BETA THALASSEMIA PATIENTS AT QUANG NINH OBSTETRICS AND PEDIATRICS HOSPITAL

Khuc Thi Ngam1,2, Diep Minh Quang1,2, Truong Thi Hien1,2
1 Quang Ninh Obstetrics and Pediatrics Hospital
2 Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh
Corresponding author: khucthingam@gmail.com
DOI: 10.52163/yhc.v63i8.525
27 Views
0 Downloads
Keywords
Children, Beta-thalassemia, Quang Ninh Obstetrics and Pediatrics hospital.
Abstract

Objectives: This study aimed to identify some frequent Beta - thalassemia mutations in Quang
Ninh Obstetrics and Pediatrics hospital in 2021.
Methods: The cross-sectional descriptive study included 39 children with Beta - thalassemia at
and under the age of 15 years old.
Results: Arcording to the results, 8 Beta-thalassemia mutations were detected. In total, 86.4%
of the patients had one among 8 common Beta-thalassemia mutations in the North of Vietnam.
There were 4 most frequent Beta-thalassemia mutations: cd17 (AAG-TAG), cd41/42 (-TCTT),
cd26 (GAG-AGG) and cd71/72 (+A), which accouting for 86.4% detected mutations. In addition,
4 compound mutations were observed: cd41 – cd42, cd41/42 – cd17, cd17-cd17 , cd17 – cd26
which were classified into 4 main genotypes: β0 β0, β+ β+, β0 β+, β0 βE.
Conclusion: The study identified the genetic mutations by using PCR method which might not
be able to detect some rare mutations in Beta-thalassemia patients. To avoid this, it is necessary to
combined more molecular analysis techniques.

References
[1]
Nguyễn Công Khanh, ThalassemiaHuyết học lâm sàng Nhi khoa. Xuất bản lần 2. Google Scholar
[2]
Nhà xuất bản Y học: 132-146, 2008. Google Scholar
[3]
Phạm Quang Vinh, Nguyễn Hà Thanh, Google Scholar
[4]
Bệnh Hemoglobin di truyền. Bài giảng sau Google Scholar
[5]
đại học Huyết học- Truyền máu, Nhà xuất Google Scholar
[6]
bản Y học, Hà Nội, 204-233, 2018. Google Scholar
[7]
Hongeng S, Pakakasama S, Google Scholar
[8]
Chuansumrit A et al., Outcomes of Google Scholar
[9]
Transplantation with Related- and UnrelatedDonor Stem Cells in Children with Severe Google Scholar
[10]
Thalassemia. Biology of Blood and Google Scholar
[11]
MarrowTransplantation 12 683- 687, 2016. Google Scholar
[12]
Phạm Thị Ngọc Nga, Nguyễn Minh Google Scholar
[13]
Tuấn, Nguyễn Trung Kiên, Các kiểu đột biến Google Scholar
[14]
gen gây β-thalassemia trên bệnh nhân đang Google Scholar
[15]
điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 năm 2016. Google Scholar
[16]
Tạp chí Y học Việt Nam, 467: 427 – 434, Google Scholar
[17]
Bạch Thị Như Quỳnh, Lê Hồng Minh Google Scholar
[18]
Thu, Nguyễn Thị Hồng và cs, Nghiên cứu đặc Google Scholar
[19]
điểm gen đột biến trên bệnh nhân thalassemia Google Scholar
[20]
tại Hải Phòng và báo cáo trường hợp bệnh Google Scholar
[21]
nhân nghi ngờ mang đột biến hiếm. Tạp chí Y Google Scholar
[22]
học Việt Nam, 467: 417 – 436, 2018. Google Scholar
[23]
ĐỗThị Thu Giang, Nguyễn Thành Google Scholar
[24]
Trung, Dương Quốc Chính và cs, Nghiên cứu Google Scholar
[25]
đặc điểm gene đột biến trong nhóm bệnh Google Scholar
[26]
nhân mắc bệnh Thalassemia tại khoa Nhi, Google Scholar
[27]
Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang. Tạp Google Scholar
[28]
chí Y học TP Hồ Chí Minh, phụ bản tập 21, Google Scholar
[29]
số 66, 2017: 408-413, 2017. Google Scholar
[30]
Nguyễn Hoàng Nam, Lý Thị Thanh Hà, Google Scholar
[31]
Dương Bá Trực và cộng sự, Đột biến gen ở Google Scholar
[32]
bệnh nhân beta Thalassemia tại Bệnh viện Google Scholar
[33]
Nhi Trung ương. Tạp chí Nhi Khoa, tập 10 số Google Scholar
[34]
, tháng 10, 2017: 46-51, 2017. Google Scholar
[35]
Nguyễn Hoàng Nam, Bùi Văn Viên, Google Scholar
[36]
Dương Bá Trực, “Nghiên cứu kiểu hình và Google Scholar
[37]
kiểu gen ở bệnh nhi β-Thalassmia”. Luận án Google Scholar
[38]
tiến sỹ Y học, Đại học Y Hà Nội, 2019. Google Scholar