Articles Tập 67 Số CĐ1-NCKH 27/01/2026

EVALUATION OF THE EFFECTIVENESS OF GAP-PCR COMBINED WITH MALDI-TOF MASS SPECTROMETRY FOR SCREENING THALASSEMIA CARRIERS AMONG PREGNANT WOMEN AT HANOI OBSTETRICS AND GYNECOLOGY HOSPITAL

Hung Mai Trong1,2, Chuong Nguyen Canh1,2, Linh Dinh Thuy1,2, Duong Trinh Thuy1,2, Thuy Nguyen Thi1,2, Ha Nguyen Thi Thanh1,2, Anh Nguyen Thi Van1,2, De Vu Van1,2, Hue Ta Thi Kim1,2, Van Nguy Thi1,2, Huynh Nghiem Xuan1,2, Vuong Pham The1,2, Duc Nguyen Tai1,2, Huong Phung Thi1,2, Sang Tang Hung3,4,5,6, Nghia Nguyen Hoai3,4,5,6, Thanh Lam Tuan3,4,5,6
1 Hanoi Obstetrics and Gynecology Hospital
2 Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội
3 Medical Genetics Institute
4 Gene Solutions Company
5 Viện Di truyền y học
6 Công ty Gene Solutions
DOI: 10.52163/yhc.v67iCD1.4234
83 Views
35 Downloads
Abstract

Objevtive: Evaluating the effectiveness of gap-PCR combined with MALDI-TOF testing technique in detecting thalassemia carriers among pregnant women compared with red blood cell indices and hemoglobin electrophoresis.

Methods: A cross-sectional design was conducted on 476 pregnant women from January to October 2025. Participants underwent parallel screening using the traditional method (hematology indices and hemoglobin electrophoresis) and genetic testing with gap-PCR combined with MALDI-TOF.

Results: A total of 56/476 (11.8%) carriers were detected, including 7.6% alpha, 3.8% beta, and 0.4% combined alpha-beta mutations. Sensitivity and specificity of the traditional method were 92.9% and 86.7%, respectively, with PPV 48.1% and NPV 98.9%. Gap-PCR combined with MALDI-TOF demonstrated superior sensitivity (98.2%) and specificity (100%), with PPV 100% and NPV 99.8%.

Conclusion: Gap-PCR combined with MALDI-TOF provides high diagnostic accuracy and enables one-step screening, improving the efficiency of thalassemia carrier detection.

Keywords
Thalassemia, gap-PCR, MALDI-TOF, carrier screening.
References
[1]
Williams T.N, Weatherall D.J. World distribution, population genetics, and health burden of the hemoglobinopathies. Cold Spring Harb Perspect Med, 2012, 2 (9): a011692. doi: 10.1101/cshperspect.a011692. Google Scholar
[2]
Nguyễn Thị Thu Hà, Nguyễn Triệu Vân và cộng sự. Tổng quan thalassemia, thực trạng, nguy cơ và giải pháp kiểm soát bệnh thalassemia ở Việt Nam. Tạp chí Y học Việt Nam, 2021, 502 (số chuyên đề): 3-16. https://tapchiyhocvietnam.vn/index.php/vmj/issue/view/19. Google Scholar
[3]
Tran D.C, Dang A.L et al. Prevalence of thalassemia in the Vietnamese population and building a clinical decision support system for prenatal screening for thalassemia. Mediterr J Hematol Infect Dis, 2023, 15 (1): e2023026. doi: 10.4084/MJHID.2023.026. Google Scholar
[4]
Bộ Y tế, Quyết định số 1832/QĐ-BYT ngày 01 tháng 7 năm 2022 về việc ban hành “Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị một số bệnh lý huyết học. https://thuvienphapluat.vn/van-ban/The-thao-Y-te/Quyet-dinh-1832-QD-BYT-2022-tai-lieu-huong-dan-chan-doan-dieu-tri-benh-ly-huyet-hoc-520596.aspx. Google Scholar
[5]
Zhao J, Li J et al. Combined use of gap-PCR and next-gienration sequencing improves thalassaemia carrier screening among premarital adults in China. J Clin Pathol, 2020, 73: 488-492. doi: 10.1136/jclinpath-2019-206339. Google Scholar
[6]
Nguyễn Thị Thu Hà, Ngô Mạnh Quân và cộng sự. Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh thalassemia đến tư vấn tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Tạp chí Y học Việt Nam, 2021, 502 (số chuyên đề): 112-119. https://tapchiyhocvietnam.vn/index.php/vmj/issue/view/19. Google Scholar
[7]
Mai Trọng Hưng, Đinh Thúy Linh. Đặc điểm một số chỉ số huyết học và thành phần hemoglobin của thai phụ và chồng làm xét nghiệm đột biến gen Alpha-thalassemia tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Tạp chí Y học Việt Nam, 2025, 549 (2): 95-100. doi: 10.51298/vmj.v549i2.13767. Google Scholar
[8]
Phạm Trịnh Trúc Phượng, Dương Quốc Chính và cộng sự. Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh Beta-thalassaemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2024, 183 (10): 11-18. doi: 10.52852/tcncyh.v183i10.2882 Google Scholar
[9]
Nguyễn Khắc Hân Hoan. Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh bệnh alpha và beta thalassemia. Luận án tiến sĩ y học. Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh, 2013. Google Scholar
[10]
Ngô Diễm Ngọc, Lý Thị Thanh Hà, Ngô Thị Tuyết Nhung và cộng sự. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh Alpha và Beta-thalassaemia trên các thai phụ nguy cơ cao tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Tạp chí Y học Việt Nam, 2015, 434, 83-92. Google Scholar