Articles Vol. 66 No. CĐ16-HNKH Bệnh viện Nhi Đồng 2 02/10/2025

56. GHÉP TẾ BÀO GỐC TẠO MÁU ĐIỀU TRỊ THIẾU MÁU TAN MÁU BẨM SINH DO THIẾU PYRUVATE KINASE: BÁO CÁO CA LÂM SÀNG

Nguyen Thi Thuy Duong1, Tong Van Giap1, Pham Thi Viet Huong1, Nguyen Dinh Duy1, Nguyen Thanh Mai1, Do Linh Trang1
1 Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Smart City
Corresponding author: v.duongntt36@vinmec.com
DOI: 10.52163/yhc.v66iCD16.3368
28 Views
19 Downloads
Keywords
Đông máu, xét nghiệm đàn hồi đồ cục máu đông, chảy máu sản khoa nặng.
Abstract

Tổng quan: Thiếu men pyruvate kinase (PKD) là một bệnh di truyền lặn hiếm gặp, đặc trưng bởi thiếu máu tan máu mạn tính. Hiện nay, điều trị chủ yếu mang tính hỗ trợ như truyền máu, thải sắt và cắt lách, trong khi các phương pháp thay thế (ghép tế bào gốc tạo máu, chỉnh sửa gen, hoặc sử dụng chất hoạt hóa pyruvate kinase) đang được nghiên cứu. Trong bài báo này, chúng tôi báo cáo một trường hợp bé trai 3 tuổi mắc PKD thể nặng, phụ thuộc truyền máu, đã được điều trị thành công bằng ghép tế bào gốc tạo máu (hematopoietic stem cell transplantation – HSCT) từ anh ruột phù hợp HLA hoàn toàn. Sau ghép, nồng độ hemoglobin của bệnh nhi trở về mức bình thường và không ghi nhận biến chứng đáng kể nào liên quan đến ghép.

Đối tượng nghiên cứu: bé trai 3 tuổi mắc PKD thể nặng được điều trị bằng ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài.

Phương pháp nghiên cứu: mô tả ca bệnh.

Kết quả nghiên cứu: bệnh nhân đã được ghép tế bào gốc tạo máu thành công, sau ghép mức hemoglobin về giới hạn bình thường.

Kết luận: ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài là phương pháp điều trị hứa hẹn cho bệnh nhân mắc PKD thể nặng.

References
[1]
Grace RF, Bianchi P. Overview of pyruvate kinase deficiency. In: Post TW, editor. UpToDate [Internet]. Waltham (MA): UpToDate Inc. 2024 [cited 2025 Oct 19]. Available from: https://www.uptodate.com/contents/pyruvate-kinase-deficiency Google Scholar
[2]
Ma ZY, Yang X. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in a 3-year-old boy with congenital pyruvate kinase deficiency: A case report. World J Clin Cases. 2021;9(12):2916–22. doi:10.12998/wjcc.v9.i12.2916. Google Scholar
[3]
Al-Samkari H, Shehata N, Lang-Robertson K, et al. Diagnosis and management of pyruvate kinase deficiency: international expert guidelines. Lancet Haematol. 2024. Epub ahead of print. doi:10.1016/S2352-3026(23)00377-0. Google Scholar
[4]
Enegela OA, Anjum F. Pyruvate kinase deficiency. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023–. Updated 2023 Apr 27. Accessed 2025 Sep 5. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560581/ Google Scholar
[5]
National Organization for Rare Disorders. Pyruvate kinase deficiency. NORD Rare Disease Database. Updated 2023 Aug 22. Accessed 2025 Sep 5. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/pyruvate-kinase-deficiency/ Google Scholar
[6]
Mulas O, Mola B, Caocci G, La Nasa G. Conditioning regimens in patients with β-thalassemia who underwent hematopoietic stem cell transplantation: a scoping review. J Clin Med. 2022;11(4):907. doi:10.3390/jcm11040907. PMID: 35207178; PMCID: PMC8876955 Google Scholar
[7]
Sureda A, Corbacioglu S, Greco R, et al., editors. The EBMT Handbook: Hematopoietic Cell Transplantation and Cellular Therapies [Internet]. 8th ed. Cham (CH): Springer; 2024. Chapter 41: Graft Failure. DOI: 10.1007/978-3-031-44080-9_41 Google Scholar
[8]
Al-Samkari H, van Beers EJ, Kuo KH, et al. The variable manifestations of disease in pyruvate kinase deficiency and their management. Haematologica. 2020;105(9):2229–39. doi:10.3324/haematol.2019.240846. Google Scholar
[9]
Van Straaten S, Bierings M, Bianchi P, Akiyoshi K, Kanno H, Badell Serra I, et al. Worldwide study of hematopoietic allogeneic stem cell transplantation in pyruvate kinase deficiency. Haematologica. 2018;103(2):e82–6. doi:10.3324/haematol.2017.177857. PMID: 29242305; PMCID: PMC5792292. Google Scholar
[10]
Shimomura M, Doi T, Nishimura S, Imanaka Y, Karakawa S, Okada S, et al. Successful allogeneic bone marrow transplantation using immunosuppressive conditioning regimen for a patient with red blood cell transfusion-dependent pyruvate kinase deficiency anemia. Hematol Rep. 2020;12(1):8305. doi:10.4081/hr.2020.8305. PMID: 32499904; PMCID: PMC7256629. Google Scholar
[11]
Pang Y, Qi X, Qin J, Zhai X, Wang R, Cao J, et al. Case report: Modified transplantation for pediatric patients with pyruvate kinase deficiency. Front Immunol. 2024;15:1493398. doi:10.3389/fimmu.2024.1493398. Google Scholar
[12]
Fattizzo B, Cavallaro F, Marcello APM L, Vercellati C, Barcellini W. Pyruvate kinase deficiency: current challenges and future prospects. J Blood Med. 2022;13:461–71. doi:10.2147/JBM.S353907. PMCID: PMC9444143; PMID: 36072510. Google Scholar