Articles Vol. 65 No. CĐ 4 - Hội Y học Giới tính Việt Nam 30/05/2024

5. COMPLETE MASCULINAZATION SOME PATIENTS WITH CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA CAUSING 46,XX DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT FROM 2015 TO 2023

Tran Thi Ngoc Anh1,2, Nguyen Viet Hoa1,2, Nguyen Quang1,2
1 Viet Duc University Hospital
2 Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức
Corresponding author: ngocanhbm@gmail.com
DOI: 10.52163/yhc.v65iCD4.1154
16 Views
2 Downloads
Keywords
Congenital adrenal hyperplasia, 46,XX DSD, complete masculinization.
Abstract

Background: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a chromosomal disorder of sex development with frequency of approximately 1 per 15,000 new born and CAH is the most common cause masculinization at woman karyotype 46,XX. Patients with CAH need to be diagnosed and treated with hydrocortisone early, after birth. Late and non-continuous treatment with hydrocortisone causes complete masculinization, the patient develops like a man.

Patients: All patients CAH have karyotype 46,XX with symptoms of complete masculinization were treated at Vietduc hospital from 2015 to 2023.

Method: Describe the series of cases.

Results: Five patients karyotype 46,XX, from 8 to 26 years old with male appearance and personality, four patients gave birth to male gender. Patients with clitoromegaly such as the penis, have poorly developed uterus and ovaries, primary amenorrhea, undeveloped of breasts, no testicles, they all choose male sex and accept operation elimination of uterus and ovaries.

Conclusions: CAH was a catalyst for DSD at patients with karyotype 46,XX. Late trait with hydrocortisone at patients CAH gives rise to complete masculinization at 46,XX CAH patient, and those choosing to live with the male sex but infertility.

References
[1]
New MI, Oksana L, Karen LS et al., Congenital Google Scholar
[2]
Adrenal Hyperplasia, Genetic Steroid Disorders, Google Scholar
[3]
Elsevier, San Diego, CA, 2021. Google Scholar
[4]
Vũ Chí Dũng, Nghiên cứu các dạng đột biến gen Google Scholar
[5]
gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Google Scholar
[6]
-hydroxylase, Luận án tiến sỹ y học, Trường Google Scholar
[7]
Đại học Y Hà Nội, 2017. Google Scholar
[8]
Trần Thị Ngọc Anh, Nguyễn Việt Hoa, Vũ Hồng Google Scholar
[9]
Tuân và cộng sự, Khảo sát tình hình mắc rối Google Scholar
[10]
loạn phát triển giới tính ở người bệnh đến khám Google Scholar
[11]
và điều trị tại BV Hữu Nghị Việt Đức. Đề tài Google Scholar
[12]
KHCN cấp cơ sở, 2020. Google Scholar
[13]
Nguyễn Thị Nga, Nông Thị Hồng Lê, Hoàng Thị Google Scholar
[14]
Ngọc Trâm và cộng sự, Kết quả tầm soát một số Google Scholar
[15]
bệnh lý bẩm sinh bằng xét nghiệm máu gót chân Google Scholar
[16]
ở trẻ sơ sinh đủ tháng đẻ tại khoa sản bệnh viện Google Scholar
[17]
trung ương Thái Nguyên 2019. Tạp chí Y học Google Scholar
[18]
Việt Nam, tháng 11, số 2, tập 484: 52-56, 2019. Google Scholar
[19]
Chan AO, Shek CC, Urinary steroid profiling in36 Google Scholar
[20]
the diagnosis of congenital adrenal hyperplasia Google Scholar
[21]
and disorders of sex development: Experience of Google Scholar
[22]
a urinary steroid referral centre in Hong Kong. Google Scholar
[23]
Clinical Biochemistry 46, 327-334, 2012. Google Scholar
[24]
Trần Thị Ngọc Anh, Nghiên cứu ứng dụng kỹ Google Scholar
[25]
thuật định lượng steroid niệu bằng GC/MS trong Google Scholar
[26]
chẩn đoán rối loạn sinh tổng hợp hormon steroid Google Scholar
[27]
bẩm sinh ở trẻ em. Luận án tiến sĩ y học, Trường Google Scholar
[28]
Đại học Y Hà Nội, 2019. Google Scholar
[29]
Vũ Chí Dũng, Nguyễn Phú Đạt, Tăng sản thượng Google Scholar
[30]
thận bẩm sinh do thiếu 21-hydroxylase và u vỏ Google Scholar
[31]
thượng thận. Y học Việt Nam, 2 (383), 21-25, Google Scholar
[32]
Trần Ngọc Bích, Chỉ định và kỹ thuật mổ tạo bộ Google Scholar
[33]
phận sinh dục nữ ở lưỡng giới (kinh nghiệm trên Google Scholar
[34]
bệnh nhân). Tạp chí Y học Việt Nam, tháng 3 Google Scholar
[35]
số đặc biệt: 276-281, 2013. Google Scholar