Bài báo khoa học Tập 67 Số CĐ16 05/11/2026

KHOẢNG TRỄ CHẨN ĐOÁN VÀ GÁNH NẶNG TIM – HÔ HẤP Ở BỆNH NHI POMPE TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1

Nguyễn Thị Thanh Hương, Phùng Nguyễn Thế Nguyên
DOI: 10.52163/yhc.v67iCD16.6992
18 Lượt xem
0 Lượt tải xuống
Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả khoảng trễ chẩn đoán và gánh nặng tim – hô hấp ở bệnh nhi Pompe được quản lý tại Bệnh viện Nhi Đồng 1.

Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả trên 28 bệnh nhi Pompe được chẩn đoán xác định dựa trên giảm hoạt độ enzyme acid α-glucosidase và có biến thể bệnh lý hoặc có khả năng bệnh lý trên gen GAA. Bệnh nhân được phân loại thành Pompe khởi phát sớm ở trẻ nhũ nhi và Pompe khởi phát muộn. Các biến số về thời điểm chẩn đoán, biểu hiện lâm sàng, sinh hóa, tim mạch, hỗ trợ hô hấp, liệu pháp enzyme thay thế, mở khí quản, phụ thuộc xe lăn và tình trạng sống còn được phân tích.

Kết quả: Trong 28 bệnh nhân, có 25 trường hợp khởi phát sớm và 3 trường hợp khởi phát muộn. Tuổi khởi phát trung bình toàn bộ mẫu là 9,4 ± 14,4 tháng; ở nhóm khởi phát sớm là 4,8 ± 3,7 tháng và nhóm khởi phát muộn là 48,0 ± 12,0 tháng. Tuổi chẩn đoán trung bình tương ứng là 23,3 ± 46,6 tháng, 7,8 ± 6,4 tháng và 152,4 ± 28,8 tháng. Suy hô hấp gặp ở 27/28 bệnh nhân, nhiễm trùng hô hấp tái diễn ở 25/28 và yếu cơ/giảm trương lực ở 22/28. Toàn bộ bệnh nhân khởi phát sớm có dữ liệu tim mạch đều có bóng tim to và phì đại cơ thất. Thở máy ghi nhận ở 19/28 bệnh nhân, mở khí quản ở 10/28 và có 19 trường hợp tử vong, đều thuộc nhóm khởi phát sớm.

Kết luận: Bệnh nhi Pompe trong nghiên cứu thường được chẩn đoán khi đã có gánh nặng tim – hô hấp đáng kể. Cần tăng cường nhận diện sớm, xét nghiệm enzyme và gen kịp thời, đồng thời tổ chức theo dõi liên chuyên khoa lâu dài tại Việt Nam.

Từ khóa
bệnh Pompe, acid α-glucosidase, khoảng trễ chẩn đoán, suy hô hấp, bệnh cơ tim phì đại, liệu pháp enzyme thay thế.
Tài liệu tham khảo
[1]
1. Sperry E, Leslie N, Berry L, Pena L. Pompe Disease. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle: University of Washington, Seattle; 2007 Aug 31 [updated 2025 Aug 21]. Google Scholar
[2]
2. Vũ Chí Dũng, Nguyễn Ngọc Khánh. Kiểu gen và kiểu hình của bệnh Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Tạp chí Y học Việt Nam. 2021;498(2). doi:10.51298/vmj.v498i2.200. Google Scholar
[3]
3. Tang H, Feuchtbaum L, Sciortino S, Matteson J, Mathur D, Bishop T, et al. The first year experience of newborn screening for Pompe disease in California. International Journal of Neonatal Screening. 2020;6(1):9. doi:10.3390/ijns6010009. Google Scholar
[4]
4. Al-Hassnan Z, Al Hashmi N, Makhseed N, Ben Omran T, Al Jasmi F, Al Teneiji A, et al. Expert Group Consensus on early diagnosis and management of infantile-onset Pompe disease in the Gulf Region. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022;17(1):388. doi:10.1186/s13023-022-02545-w. Google Scholar
[5]
5. Li C, Desai AK, Gupta P, Dempsey K, Bhambhani V, Hopkin RJ, et al. Transforming the clinical outcome in CRIM-negative infantile Pompe disease identified via newborn screening: the benefits of early treatment with enzyme replacement therapy and immune tolerance induction. Genetics in Medicine. 2021;23(5):845-855. doi:10.1038/s41436-020-01080-y. Google Scholar
[6]
6. Ditters IAM, Huidekoper HH, Kruijshaar ME, Rizopoulos D, Hahn A, Mongini TE, et al. Effect of alglucosidase alfa dosage on survival and walking ability in patients with classic infantile Pompe disease: a multicentre observational cohort study from the European Pompe Consortium. The Lancet Child & Adolescent Health. 2022;6(1):28-37. doi:10.1016/S2352-4642(21)00308-4. Google Scholar
[7]
7. Dornelles AD, Junges APP, Krug B, Gonçalves C, de Oliveira Junior HA, Schwartz IVD. Efficacy and safety of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa for the treatment of patients with infantile-onset Pompe disease: a systematic review and metanalysis. Frontiers in Pediatrics. 2024;12:1310317. doi:10.3389/fped.2024.1310317. Google Scholar
[8]
8. Pfrimmer C, Smitka M, Muschol N, Husain RA, Huemer M, Hennermann JB, et al. Long-term outcome of infantile onset Pompe disease patients treated with enzyme replacement therapy: data from a German-Austrian cohort. Journal of Neuromuscular Diseases. 2024;11(1):167-177. doi:10.3233/JND-230164. Google Scholar