Tổng quan: Di căn gan lan tỏa từ ung thư đại trực tràng có tiên lượng xấu. Liệu pháp kháng thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR) cải thiện rõ kết cục ở nhóm u đại tràng trái, RAS và BRAF không đột biến, nhưng đáp ứng gần hoàn toàn trên hình ảnh khi gánh nặng u rất lớn vẫn hiếm.
Tóm tắt ca bệnh: Bệnh nhân nữ 53 tuổi, ung thư biểu mô tuyến đại tràng sigma kèm di căn gan đồng thời lan tỏa hai thùy, hơn 30 ổ, ổ lớn nhất 50-60 mm; RAS và BRAF không đột biến, có tình trạng hệ sửa chữa bắt cặp sai còn nguyên vẹn (proficient mismatch repair, pMMR) trên hóa mô miễn dịch; kháng nguyên carcinoembryonic (CEA) ban đầu 6 600 ng/mL, đỉnh 8 776 ng/mL.
Can thiệp và diễn biến: Do nguy cơ tắc ruột, bệnh nhân được cắt u nguyên phát kèm nạo vét hạch, sau đó điều trị toàn thân bằng phác đồ mFOLFOX6 phối hợp cetuximab trong 12 chu kỳ (liều chuẩn), rồi chuyển duy trì bằng UFT (tegafur-uracil) phối hợp cetuximab. Sau 12 chu kỳ, các ổ di căn gan thoái triển rõ trên hình ảnh (tổn thương đích lớn nhất từ 50-60 mm còn 15-20 mm), tín hiệu T2 thấp, bắt thuốc viền mỏng, không hạn chế khuếch tán; PET/CT không còn ổ tăng hấp thu fluorodeoxyglucose phát hiện được. CEA giảm hơn 99,9% về 7 ng/mL và duy trì 7-9 ng/mL. Độc tính chủ yếu (phân độ theo CTCAE phiên bản 5.0) gồm giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu độ 2 (kiểm soát bằng filgrastim và eltrombopag), độc tính thần kinh ngoại vi độ 2 do oxaliplatin, và độc tính da độ 1 do cetuximab (kiểm soát bằng kem dưỡng ẩm và fucidin-H). Tại thời điểm 15 tháng kể từ chẩn đoán, bệnh nhân ổn định.
Kết luận: Ca bệnh này ghi nhận đáp ứng sinh hóa và hình ảnh rất sâu sau điều trị bằng phác đồ phối hợp có cetuximab ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng trái di căn gan lan tỏa, mang kiểu gen RAS/BRAF không đột biến và pMMR trên hóa mô miễn dịch. Diễn biến lâm sàng gợi ý khả năng kiểm soát bệnh kéo dài; khái niệm ngủ đông u chỉ được xem như một giả thuyết sinh học và không thể khẳng định từ một ca bệnh với thời gian theo dõi hiện tại.