Mục tiêu: Mô tả kết quả di truyền từ dịch ối có xét nghiệm trước sinh không xâm lấn nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.
Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang được thực hiện trên 303 thai phụ có kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) nguy cơ cao đến chọc ối tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.
Kết quả: Tuổi trung bình của thai phụ là 31,02 ± 6,4 tuổi; phần lớn có trình độ đại học và thụ thai tự nhiên. Đa số thai phụ thực hiện NIPT tại các cơ sở tư nhân, chiếm 84,8%. Trong các kết quả NIPT có lệch bội, trisomy 21 chiếm tỷ lệ cao nhất với 32,3%, tiếp theo là monosomy X (17,5%) và 47,XXY (14,2%). Kết quả di truyền từ dịch ối cho thấy tỷ lệ bất thường được xác nhận khá cao, lần lượt là 77,6% với Karyotype, 73,7% với QF-PCR, 68,1% với BOBS và 25% với CMA/Array. Trong các bất thường phát hiện được, trisomy 21 vẫn là bất thường thường gặp nhất.
Kết luận: Kết quả cho thấy NIPT có giá trị trong sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể, tuy nhiên các trường hợp nguy cơ cao cần được chọc ối để xác định chẩn đoán trước khi quyết định quản lý thai kỳ.