ĐÁNH GIÁ TÌNH TRẠNG MẤT ỔN ĐỊNH VI VỆ TINH VÀ CÁC YẾU TỐ LIÊN QUAN TRONG UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG TẠI BỆNH VIỆN UNG BƯỚU NGHỆ AN

Tóm tắt

Mục tiêu: Xác định tỷ lệ mất ổn định vi vệ tinh (MSI) và mối liên quan với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, đột biến gen và giai đoạn bệnh ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng (UTĐTT) tại Bệnh viện Ung bướu Nghệ An.

Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, kết hợp hồi cứu và tiến cứu, thực hiện tại khoa Nội III, Bệnh viện Ung bướu Nghệ An từ tháng 1/1/2023 đến tháng 30/6/2026, trên 174 bệnh nhân UTĐTT được đánh giá tình trạng MSI/MMR (chọn mẫu thuận tiện). Số liệu được xử lý bằng phần mềm SPSS 20.0, sử dụng kiểm định Chi-square/Fisher's Exact test, ngưỡng ý nghĩa thống kê p < 0,05.

Kết quả: Trong 174 bệnh nhân, tỷ lệ MSI-H/dMMR là 14,4% (25 ca); tỷ lệ đột biến RAS là 49,2% (KRAS 47,4%, NRAS 1,8%) và đột biến BRAF là 5,3%. Đa số bệnh nhân ở giai đoạn II (42,0%) và III (30,5%); u đại tràng trái chiếm tỷ lệ cao nhất (45,4%), thể mô bệnh học chủ yếu là ung thư biểu mô tuyến (92,0%). MSI-H/dMMR có liên quan có ý nghĩa với nhóm tuổi dưới 50 (28,6% so với 12,4% ở nhóm ≥ 50 tuổi, p = 0,048), với vị trí u đại tràng phải (34,1% so với 7,6% ở đại tràng trái và 9,3% ở trực tràng, p = 0,001), và với giai đoạn sớm I-II (19,8% so với 8,4% ở giai đoạn III-IV, p = 0,033). Không ghi nhận liên quan có ý nghĩa giữa MSI với giới tính, ECOG, nồng độ CEA, dạng tổn thương nội soi, thể mô bệnh học, độ biệt hóa, đột biến RAS hay BRAF (p > 0,05 cho tất cả).

Kết luận: Tỷ lệ MSI-H/dMMR trong UTĐTT tại Bệnh viện Ung bướu Nghệ An là 14,4%, liên quan rõ rệt với tuổi trẻ, vị trí u đại tràng phải và giai đoạn bệnh sớm — ủng hộ vai trò của xét nghiệm MSI thường quy trong định hướng điều trị miễn dịch và sàng lọc hội chứng Lynch.