Thanh bên bài viết

Đã xuất bản: 2026-06-29
Số lượt xem tóm tắt: 11
DOI: https://doi.org/10.52163/yhc.v67iCD7.5586
Số xuất bản
Tập 67 Số CĐ7- Trường ĐH Y Dược Hải Phòng
Chuyên mục
Bài báo khoa học
Cách trích dẫn
Giang, B. T. H., & Lộc, P. T. (2026). NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM CÁC ĐỘT BIẾN GEN VÀ Ý NGHĨA TIÊN LƯỢNG TRONG LƠ XÊ MI CẤP Ở TRẺ EM. Tạp Chí Y học Cộng đồng, 67(CĐ7- Trường ĐH Y Dược Hải Phòng). https://doi.org/10.52163/yhc.v67iCD7.5586

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM CÁC ĐỘT BIẾN GEN VÀ Ý NGHĨA TIÊN LƯỢNG TRONG LƠ XÊ MI CẤP Ở TRẺ EM

Bùi Thị Hương Giang1, Phạm Thị Lộc1
1 Trường Đại học Y Dược Hải Phòng

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Xác định tần suất đột biến gen và mối liên quan với tiên lượng sống còn ở bệnh nhi lơ xê mi cấp (LXMc), bao gồm T-ALL, B-ALL và AML.


Đối tượng và phương pháp: Phân tích thứ cấp trên 763 bệnh nhi LXMc gồm T-ALL (n=265), B-ALL (n=251) và AML (n=247), khai thác từ bộ dữ liệu công khai đã ẩn danh của St. Jude Cloud (nền tảng GenomePaint/PeCan). Các biến cố di truyền bao gồm SNV, indel, tái sắp xếp cấu trúc và tổ hợp gen có ý nghĩa bệnh sinh. Sống còn toàn bộ được phân tích bằng Kaplan–Meier và kiểm định log-rank.


Kết quả: Các gen tần suất cao (>10%): RUNX1 (46,4%), NRAS (45,9%), NOTCH1 (41,8%), ETV6 (37,9%), KRAS (30,9%), FLT3 (22,0%), MLLT3 (18,2%), WT1 (13,9%), KDM6A (13,0%), BCR (12,6%), TP53 (12,2%) và KIT (11,3%). RUNX1, NRAS, ETV6 và KRAS chủ yếu ở B-ALL và AML; NOTCH1 ưu thế rõ rệt ở T-ALL. Các gen tần suất trung bình (5–10%) gồm CD56, CBL, EZH2, FOXP1, TPK1, MSH2, MRD5 và KDM4C. Đột biến NRAS ở B-ALL liên quan tiên lượng xấu có ý nghĩa thống kê (p = 0,005); KRAS không cho thấy ý nghĩa tiên lượng.


Bàn luận và kết luận: Phổ đột biến gen khác biệt rõ giữa các thể LXMc và có giá trị tiên lượng, hỗ trợ phân tầng nguy cơ và điều trị cá thể hóa.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

Lơ xê mi cấp; đột biến gen; tiên lượng; T-ALL; B-A

Tài liệu tham khảo

1. Zhou X, Wang J, Patel J, et al. Exploration of coding and non-coding variants in cancer using GenomePaint. Cancer Cell. 2021;39(1):83–95.
2. Papaemmanuil E, Gerstung M, Bullinger L, et al. Genomic classification and prognosis in acute myeloid leukemia. N Engl J Med. 2016;374(23):2209–2221.
3. Inaba H, Greaves M, Mullighan CG. Acute lymphoblastic leukaemia. Lancet. 2013;381(9881):1943–1955.
4. Weng AP, Ferrando AA, Lee W, et al. Activating mutations of NOTCH1 in human T cell acute lymphoblastic leukemia. Science. 2004;306(5694):269–271.
5. Osato M. Point mutations in the RUNX1/AML1 gene: another paradigm of how hematopoietic transcription factors are altered in leukemia. Int J Hematol. 2004;79(5):380–384.
6. Kottaridis PD, Gale RE, Frew ME, et al. The presence of a FLT3 internal tandem duplication in patients with acute myeloid leukemia adds important prognostic information to cytogenetic risk groups. Blood. 2001;98(6):1752–1759.
7. Döhner H, Estey E, Grimwade D, et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2017 ELN recommendations from an international expert panel. Blood. 2017;129(4):424–447.
8. Ernst T, Chase AJ, Score J, et al. Inactivating mutations of the histone methyltransferase gene EZH2 in myeloid disorders. Nat Genet. 2010;42(8):722–726.
9. Sanada M, Suzuki T, Shih LY, et al. Gain-of-function of mutated C-CBL tumour suppressor in myeloid neoplasms. Nature. 2009;460(7257):904–908.