Bài báo khoa học Tập 63 Số chuyên đề 3-HN Sản Nhi Nghệ An (2022) 30/11/2022

ĐÁNH GIÁ THỰC TRẠNG SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI NGHỆ AN

Bùi Đình Long1,2, Nguyễn Thị Hảo3,4, Nguyễn Xuân Chung3,4, Hoàng Minh Trường3,4, Lê Hoài Anh3,4, Phan Thị Thu3,4, Nguyễn Thị Thơ Mây3,4, Đào Thị Trang5,6
1 Nghe An Provincial People’s Committee
2 Ủy Ban Nhân dân Tỉnh Nghệ An
3 Nghe An Hospital of Obstetrics and Pediatrics
4 Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
5 Hanoi Medical University
6 Trường Đại học Y Hà Nội
Tác giả liên hệ: haohao.hmu@gmail.com
DOI: 10.52163/yhc.v63i8.505
15 Lượt xem
0 Lượt tải xuống
Từ khóa
Hội chứng Down, sàng lọc trước sinh, chẩn đoán trước sinh.
Tóm tắt

Mục tiêu: Đánh giá thực trạng sàng lọc và chẩn đoán trước sinh hội chứng Down (DS).
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 33 thai và
73 trẻ được chẩn đoán mắc DS tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh
viện Sản Nhi Nghệ An từ 7/2020 đến 7/2022.
Kết quả: Siêu âm là phương pháp sàng lọc trước sinh được sử dụng phổ biến, giúp đưa ra
nhóm cần chẩn đoán trước sinh (chọc ối). Có 2/33 (6%) trường hợp thai Down, siêu âm bình
thường nhưng có NIPT dương tính Trisomy 21. Chọc ối >20 tuần có 6/33 (18,2%) ca. Trong 73 trẻ
Down: 15/73 (29,5%) trường hợp trẻ Down có bất thường trên siêu âm thai được ghi nhận khi hồi
cứu thông tin từ gia đình; sàng lọc bằng máu mẹ (Double test/Triple test/NIPT) được thực hiện ở
11/73 trường hợp, chiếm 15,1%.
Kết luận: Kết hợp SLHT mẹ/NIPT với siêu âm định kỳ (theo hướng dẫn của Bộ Y tế) giúp
chẩn đoán trước sinh sớm DS. Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh cho các gia
đình ở Nghệ An và khu vực lân cận là vấn đề cần được chú trọng.

Tài liệu tham khảo
[1]
Kazemi M, Salehi M, Kheirollahi M, Google Scholar
[2]
Down Syndrome: Current Status, Challenges Google Scholar
[3]
and Future Perspectives. Int J Mol Cell Med, Google Scholar
[4]
(3), 125–133, 2016. Google Scholar
[5]
Antonarakis SE, Skotko BG, Rafii MS et Google Scholar
[6]
al., Down syndrome. Nat Rev Dis Primer, 6(1), Google Scholar
[7]
, 2020. Google Scholar
[8]
American College of Obstetricians and Google Scholar
[9]
Gynecologists’ Committee on Practice Google Scholar
[10]
Bulletins—Obstetrics, Committee on Genetics, Google Scholar
[11]
và Society for Maternal-Fetal Medicine (2020). Google Scholar
[12]
Screening for Fetal Chromosomal Google Scholar
[13]
Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Google Scholar
[14]
Number 226. Obstet Gynecol, 136(4), e48–e69. Google Scholar
[15]
Gekas J, van den Berg DG, Durand A et Google Scholar
[16]
al., Rapid testing versus karyotyping in Down’s Google Scholar
[17]
syndrome screening: cost-effectiveness and Google Scholar
[18]
detection of clinically significant chromosome Google Scholar
[19]
abnormalities. Eur J Hum Genet, 19(1), 3–9, Google Scholar
[20]
Nguyễn Văn Rực, Nghiên cứu đặc điểm Google Scholar
[21]
karyotype, kiểu hình của trẻ Down và karyotype Google Scholar
[22]
của bố mẹ, Đại học Y Hà Nội, 2004. Google Scholar