ĐÁNH GIÁ KHẢ NĂNG SINH SẢN Ở NAM GIỚI VÔ TINH KHÔNG TẮC NGHẼN ĐỒNG THỜI MANG BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN ĐƯỢC PHẪU THUẬT MICRO-TESE TẠI BỆNH VIỆN BƯU ĐIỆN
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Đánh giá tỷ lệ và đặc điểm bất thường di truyền ở nam giới vô tinh không do tắc nghẽn (NOA), đồng thời phân tích kết quả thu tinh trùng và kết quả sinh sản sau mổ vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng (micro-TESE) tại Bệnh viện Bưu điện.
Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu được thực hiện trên 309 bệnh nhân được chẩn đoán NOA và điều trị bằng kỹ thuật micro-TESE tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện từ tháng 9/2022 đến tháng 9/2024. Trong đó, 90 bệnh nhân có xác định bất thường di truyền và đầy đủ hồ sơ bệnh án được đưa vào phân tích. Các chỉ số được đánh giá bao gồm đặc điểm lâm sàng, kết quả xét nghiệm di truyền, tỷ lệ thu nhận tinh trùng bằng micro-TESE và kết quả sinh sản sau tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI).
Kết quả: Tỷ lệ bất thường di truyền ở bệnh nhân NOA là 29,1%. Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính chiếm 96,7% trường hợp. Hội chứng Klinefelter là bất thường thường gặp nhất (70%), tiếp theo là vi mất đoạn AZFc trên nhiễm sắc thể Y (22,3%). Tỷ lệ thu nhận tinh trùng chung từ micro-TESE đạt 54,4%. Tỷ lệ thu nhận tinh trùng ở nhóm hội chứng Klinefelter và nhóm vi mất đoạn AZFc lần lượt là 54% và 55%. Trong số các trường hợp thu nhận được tinh trùng thành công, tỷ lệ trẻ sinh sống cộng dồn sau ICSI đạt 61,2%.
Kết luận: Bất thường di truyền chiếm tỷ lệ cao ở nam giới mắc NOA, chủ yếu liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Kỹ thuật micro-TESE cho thấy hiệu quả khả quan trong thu nhận tinh trùng và hỗ trợ sinh sản ở nhóm bệnh nhân này, đặc biệt ở các trường hợp hội chứng Klinefelter và vi mất đoạn AZFc. Việc kết hợp micro-TESE và ICSI đóng vai trò quan trọng trong điều trị vô sinh nam có bất thường di truyền.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Vô tinh không do tắc nghẽn, micro-TESE, hội chứng Klinefelter, vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y, vô sinh nam.
Tài liệu tham khảo
[2] Palermo G et al. Pregnancies after intracytoplasmic injection of single spermatozoon into an oocyte. Lancet, 1992, 340: 17-18.
[3] Krausz C et al. Genetics of male infertility. Nature Reviews Urology, 2018, 15: 369-384.
[4] Tüttelmann F et al. Clinical experience with azoospermia. Human Reproduction, 2011, 26 (11): 3150-3159.
[5] Ramasamy R et al. Structural and functional changes to the testis after conventional versus microdissection testicular sperm extraction. Urology, 2005, 65 (6): 1190-1194.
[6] Schlegel P.N. Evaluation of male infertility. Minerva Ginecologica, 2009, 61 (4): 261-283.
[7] Ishikawa T. Surgical recovery of sperm in non-obstructive azoospermia. Asian Journal of Andrology, 2012, 14 (1): 109-115.
[8] Hopps C.V et al. Detection of sperm in men with Y chromosome microdeletions of the AZFa, AZFb and AZFc regions. Human Reproduction, 2003, 18 (8): 1660-1665.
[9] Schlegel P.N et al. Diagnosis and treatment of infertility in men: AUA/ASRM guideline part I. Fertility and Sterility, 2021, 115 (1): 54-61.
[10] Plotton I et al. Klinefelter syndrome and TESE-ICSI. Ann Endocrinol (Paris), 2014, 75 (2): 118-25. doi: 10.1016/j.ando.2014.04.004.
[11] Fullerton G et al. Should non-mosaic Klinefelter syndrome men be labelled as infertile in 2009? Human Reproduction, 2010, 25 (3): 588-597.
[12] Bernie A.M et al. Comparison of microdissection testicular sperm extraction, conventional TESE, and testicular aspiration for nonobstructive azoospermia: a systematic review and meta-analysis. Fertility and Sterility, 2015, 104 (5): 1099-1103.
[13] Ramasamy R et al. Successful fertility treatment for Klinefelter’s syndrome. Journal of Urology, 2009, 182 (3): 1108-1113.
[14] Kamp C et al. High deletion frequency of the complete AZFa sequence in men with Sertoli-cell-only syndrome. Molecular Human Reproduction, 2001, 7 (10): 987-994.
[15] Okada H et al. Age as a limiting factor for successful sperm retrieval in Klinefelter syndrome. Fertility and Sterility, 2005, 84 (6): 1662-1664.
[16] Simoni M et al. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions. International Journal of Andrology, 2004, 27 (4): 240-249.
[17] Practice Committee and Genetic Counseling Professional Group of the American Society for Reproductive Medicine, American Society for Reproductive Medicine. Indications and management of preimplantation genetic testing for monogenic conditions: a committee opinion. Fertility and Sterility, 2023, 120 (1): 61-70. doi: 10.1016/j.fertnstert.2023.03.003.