52. ĐỘT BIẾN GEN preS/S CỦA HBV VÀ BIẾN THỂ NTCP S267F Ở BỆNH NHÂN VIÊM GAN B MẠN, XƠ GAN VÀ UNG THƯ BIỂU MÔ TẾ BÀO GAN HBsAg (+)
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Xác định mối liên quan giữa đột biến gen preS/S của vi rút viêm gan B (HBV), biến thể NTCP S267F và tiến triển bệnh viêm gan B mạn (VGB mạn), xơ gan và ung thư biểu mô tế bào gan (UTBMTBG).
Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 429 bệnh nhân HBsAg(+) tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 và Bệnh viện Quân y 103, gồm 231 bệnh nhân UTBMTBG, 96 bệnh nhân xơ gan và 102 bệnh nhân VGB mạn. Đột biến gen preS/S (aa20-174) của HBV và biến thể NTCP S267F được xác định bằng phương pháp giải trình tự Sanger.
Kết quả: Ghi nhận 28 điểm nóng đột biến (tần số >10%). Phân bố điểm nóng đột biến ở 3 nhóm bệnh có sự tương đồng ở hầu hết các vị trí. Đột biến N51M/Y/P/T/D/S/K/Q ở HBV kiểu gen B có liên quan đến UTBMTBG ở nhóm bệnh gan mạn tính cao gấp 5 lần so với nhóm không có đột biến. Sự hiện diện của biến thể NTCP S267F ở nhóm UTBMTBG là 16,9%, cao hơn nhóm xơ gan (6,2%) và VGB mạn (5,9%), mối liên quan giữa các nhóm không có ý nghĩa thống kê. Không có mối liên quan giữa biến thể NTCP S267F và đột biến vùng liên kết với NTCP của HBV.
Kết luận: Nghiên cứu khẳng định vai trò tổng hợp của cả yếu tố di truyền của vi rút và vật chủ trong cơ chế bệnh sinh của UTBMTBG.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
preS/S, S267F, ung thư biểu mô tế bào gan, xơ gan, viêm gan B mạn.
Tài liệu tham khảo
[2] Sung H, Ferlay J, Siegel RL, Laversanne M, Soerjomataram I, Jemal A, Bray F. Global Cancer Statistics 2020: GLOBOCAN Estimates of Incidence and Mortality Worldwide for 36 Cancers in 185 Countries. CA Cancer J Clin. 2021;71(3):209-49.
[3] Liu W, Cai S, Pu R, Li Z, Liu D, Zhou X, et al. HBV preS Mutations Promote Hepatocarcinogenesis by Inducing Endoplasmic Reticulum Stress and Upregulating Inflammatory Signaling. Cancers. 2022;14(13):3274.
[4] Jia J-a, Zhang S, Bai X, Fang M, Chen S, Liang X, et al. Sparse logistic regression revealed the associations between HBV preS quasispecies and hepatocellular carcinoma. Virology Journal. 2022;19(1):114.
[5] Bộ Y tế. Quyết định số 3129/QĐ-BYT ngày 17/7/2020 về việc ban hành tài liệu chuyên môn “Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị ung thư biểu mô tế bào gan”. Hà Nội. 2020.
[6] Thi Cam Huong N, Trung NQ, Luong BA, Tram DB, Vu HA, Bui HH, Pham Thi Le H. Mutations in the HBV preS/S gene related to hepatocellular carcinoma in Vietnamese chronic HBV-infected patients. PLoS One. 2022;17(4):e0266134.
[7] Zhang AY, Lai CL, Huang FY, Seto WK, Fung J, Wong DK, Yuen MF. Evolutionary Changes of Hepatitis B Virus Pre-S Mutations Prior to Development of Hepatocellular Carcinoma. PLoS One. 2015;10(9):e0139478.
[8] Binh MT, Hoan NX, Van Tong H, Sy BT, Trung NT, Bock CT, et al. NTCP S267F variant associates with decreased susceptibility to HBV and HDV infection and decelerated progression of related liver diseases. International Journal of Infectious Diseases. 2019;80:147-52.
[9] Hu HH, Liu J, Lin YL, Luo WS, Chu YJ, Chang CL, et al. The rs2296651 (S267F) variant on NTCP (SLC10A1) is inversely associated with chronic hepatitis B and progression to cirrhosis and hepatocellular carcinoma in patients with chronic hepatitis B. Gut. 2016;65(9):1514-21.
[10] Lee HW, Park HJ, Jin B, Dezhbord M, Kim DY, Han KH, et al. Effect of S267F variant of NTCP on the patients with chronic hepatitis B. Sci Rep. 2017;7(1):17634.